苯丙酮尿症
苯丙酮尿症发病原因(苯丙酮尿症传男不传女)
一、苯丙酮尿症的诊断及治疗1.苯丙酮尿症诊断本病是少数可治疗的遗传代谢病之一，关键在于早期诊断及早期治疗。（1）尿三氯化铁试验。取尿5ml，滴入数滴10%三氯化铁，如尿中存在苯丙酮酸，便立即出现绿色。由于病儿尿中苯丙酮酸的排泄是呈间歇性的，故一次阴性不能排除本病，应作多次检查，可作为较大小儿的初筛检
日期 2023-11-16 阅 185 苯丙酮尿症智力酪氨酸诊断饮食控制
苯丙酮尿症患者很聪明(苯丙酮尿症的发病机理)
一、苯丙酮尿症的诊断及治疗1.苯丙酮尿症诊断本病是少数可治疗的遗传代谢病之一，关键在于早期诊断及早期治疗。（1）尿三氯化铁试验。取尿5ml，滴入数滴10%三氯化铁，如尿中存在苯丙酮酸，便立即出现绿色。由于病儿尿中苯丙酮酸的排泄是呈间歇性的，故一次阴性不能排除本病，应作多次检查，可作为较大小儿的初筛检
日期 2023-11-15 阅 119 苯丙酮尿症患儿婴儿血苯丙氨酸诊断
氨基酸代谢异常复查一般都能通过吗(氨基酸代谢异常)
一、复查有6个氨基酸代谢异常怎么回事病情分析：氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。指导意见：
日期 2023-11-13 阅 115 苯丙氨酸氨基酸苯丙酮尿症血浆苯丙酮酸
甲基丙二酸尿症孩子能活多久(甲基丙二酸尿症)
一、苯丙酮尿症和丙二酸尿症是同一种病吗苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”丙二酸尿症，又称甲
日期 2023-11-13 阅 116 酸血症病例遗传代谢缺陷者苯丙酮尿症
甲基丙二酸尿症尿液标记物(甲基丙二酸尿症)
一、小儿甲基丙二酸血症的临床表现甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。缺陷为mut0者症状出现早，80%在生后第1周。血清钴胺素浓度正常，有代谢性酸中毒，80
日期 2023-11-13 阅 137 酸血症病例遗传代谢苯丙酮尿症缺陷者
苯丙酮尿症分为几种类型(苯丙酮尿症怎么治疗)
一、苯丙酮尿症如何治疗建议：苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。1、苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。2、苯丙酮尿症是少数可治性遗传性代谢病之一，早期经饮食控制治疗后可逆转，但如果发生了智能发育落后，那么这种智力发育就难以转变了。3
日期 2023-11-13 阅 101 苯丙酮尿症智力酪氨酸饮食控制诊断
苯丙酮尿症国家免费治疗吗(苯丙酮尿症是什么)
一、苯丙酮尿症是什么病病情分析：您好，苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。指导意见：
日期 2023-11-13 阅 123 苯丙酮尿症低苯丙氨酸患儿智力发育治疗
苯丙酮酸尿症表现(苯丙酮酸尿症)
一、苯丙酮尿症是什么我家孩子告诉我他身体不舒服，不想吃东西，不放心孩子就带去医院做了很多检查，后来才知道是苯丙酮偏高，已经超过正常范围了，医生说可能有苯丙酮尿症，我们心里很着急。让我们一起来学习下苯丙酮尿症是什么。1.第一：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得
日期 2023-11-12 阅 131 苯丙酮尿症患儿婴儿血苯丙氨酸发育