缺陷者
甲基丙二酸尿症孩子能活多久(甲基丙二酸尿症)
一、苯丙酮尿症和丙二酸尿症是同一种病吗苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”丙二酸尿症，又称甲
日期 2023-11-13 阅 104 酸血症病例遗传代谢缺陷者苯丙酮尿症
甲基丙二酸尿症尿液标记物(甲基丙二酸尿症)
一、小儿甲基丙二酸血症的临床表现甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。缺陷为mut0者症状出现早，80%在生后第1周。血清钴胺素浓度正常，有代谢性酸中毒，80
日期 2023-11-13 阅 128 酸血症病例遗传代谢苯丙酮尿症缺陷者
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