遗传代谢
甲基丙二酸尿症孩子能活多久(甲基丙二酸尿症)
一、苯丙酮尿症和丙二酸尿症是同一种病吗苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”丙二酸尿症，又称甲
日期 2023-11-13 阅 104 酸血症病例遗传代谢缺陷者苯丙酮尿症
甲基丙二酸尿症尿液标记物(甲基丙二酸尿症)
一、小儿甲基丙二酸血症的临床表现甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。缺陷为mut0者症状出现早，80%在生后第1周。血清钴胺素浓度正常，有代谢性酸中毒，80
日期 2023-11-13 阅 127 酸血症病例遗传代谢苯丙酮尿症缺陷者
甲基丙二酸是什么引起的
一、甲基丙二尿酸症发病原因及预防措施是什么甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒，起病于婴儿早期，血中甲基丙二酸增多，常伴有中枢神经系统症状。本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生，避免体内甲基丙二酸的堆积。饮食治疗有效，低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食。发生酮酸中毒危象时应输入葡萄糖和碱性液体，同时由胃管
日期 2023-11-08 阅 188 酸血症酮酸中毒甲基丙二酸病例遗传代谢
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