als肌肉萎缩特点(肌萎缩性侧索硬化)

一、肌萎缩侧索硬化症分为哪几种类型

我国一般将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用，通常分肌萎缩侧索硬化（ALS），进行性球麻痹（PBP），进行性性肌萎缩（PMA）和原发性侧索硬化（PLP）等四类临床亚型。但研究证明有些患者的表现符合ALS的临床诊断标准，但用这四个亚型难以概括。近年研究按世界神经病学联合会埃斯科里亚尔（El Escorial）诊断ALS，主要将ALS分八个临床表型，这些类型在发病年龄，延迟诊断的时间，合并额颞叶痴呆的比率，生存期，3、5、10年存活率等均有差异。这8个分型建立诊断时的临床表现基础上，但在随访中要收集患者所有可用的资料，不断修订。

1、经典（夏科）型ALS（C-ALS）：在上肢或下肢出现特征性症状或体征，锥体束征明确，但不突出。

2、延髓型ALS（B-ALS）：这些患者为延髓发病，有构音障碍和/或吞咽困难，舌萎缩，肌束震颤。在发病后的前6个月内没有周围脊髓损害症状。在前6个月锥体束征可以不明显，但之后要显而易见。

3、连枷臂综合征（FA-ALS）：本类型患者的特点是逐渐发展，主要是上肢近端无力和萎缩。此类型包括病程中某一阶段患者上肢的病理性深部腱反射或霍夫曼征，但无肌张力增高或阵挛。在发生症状后局限于上肢的受累功能至少有12个月。

4、连枷腿综合征（FL-ALS）：患者特点是逐渐进展，下肢远端出现的无力和萎缩。此类型包括病程中某一阶段患者下肢的病理性深部腱反射或巴彬斯基征，但无肌张力增高或阵挛。患者下肢近端起病的萎缩和无力，在无远端受累时列为经典型ALS。

5、锥体束征型ALS（P-ALS）：这些患者的临床表现主要是锥体束征，主要表现为严重的痉挛性截瘫/四肢瘫，有一个或多个体征：巴宾斯基或Hoffmann征，腱反射亢进，下颌阵挛性抽动，构音障碍和假性球麻痹。痉挛性麻痹可以存在于发病初期或疾病晚期。这些患者在发病时可以至少在两个不同区域同时表现有明显的下运动神经元损害的体征如肌肉无力和萎缩，肌电图检查存在慢性和活动性的失神经损害。

6、呼吸型ALS（R-ALS）：这些患者发病时表现为弥漫性呼吸功能损害，为休息或在劳累时端坐呼吸或呼吸困难，在发病第6个月后只有轻微的脊髓或延髓体征。这些患者可以表现出上运动神经元受累的表现。

7、纯下运动神经元综合征（PLMND）：这些患者有逐渐进展的LMN受累的临床和电生理证据。这个类型中排除了：

（1）以标准化神经节段传导研究存在运动传导阻滞者；

（2）临床上有UMN体征者；

（3）类运动神经元病综合征疾病史者；

（4）有家族病史的脊髓性肌萎缩症；

（5）SMN1基因的缺失者；

（6）CAG患者雄激素受体基因重复异常扩展的遗传性延髓脊髓性肌萎缩症；

（7）神经影像学研究除外结构损害。

8、纯上运动神经元综合征（PUMN）：这些患者上运动神经元损害的临床症状包括严重的痉挛性截瘫/四肢瘫，巴宾斯基征或Hoffmann征，反射极度活跃，下颌阵挛性抽动，构音障碍和假性球麻痹。这个类型中排除了：

（1）随访过程中按照埃斯科里亚尔标准有临床或肌电图表现的下运动神经元受累征象的患者；

（2）类运动神经元病综合征病史患者；

（3）有痉挛性截瘫/四肢瘫家族史的患者；

（4）基因突变相关的遗传性痉挛性截瘫的患者。

二、什么是肌萎缩侧索硬化症

肌萎缩侧索硬化属于常见、典型运动神经元病，肌萎缩侧索硬化也属于运动神经元病统称，也称为渐冻症，属于一组以上、下运动神经元损害为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病。

临床表现为上、下运动神经元损害不同组合，特征表现为肌无力、肌萎缩、延髓麻痹以及锥体束征等。患者常见症状多为一侧或双侧手指活动笨拙、无力、肌肉萎缩，随疾病进展肌无力与萎缩逐渐转移至躯干与颈部，也可以累积面肌与咽喉肌。少数病例肌无力与肌萎缩症状也可从下肢、躯干与咽喉部肌肉开始，受累部位可伴明显肌束震颤即肉跳，但通常不会出现感觉障碍与括约肌功能障碍。

肌萎缩侧索硬化又分为家族性与散发性两种类型，散发性以男性多见，男女比例约为1/1.5-2。疾病好发于中年患者，患者多为50-70岁，平均发病年龄为55岁，也存在部分40岁以下患者，5%-10%为家族遗传性，多呈常染色体显性遗传，在家族性患者中男女发病比例基本相当，但发病年龄较散发病例提前。

三、什么是肌萎缩侧索硬化

概述

肌萎缩侧索硬化（ALS）是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，是指延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

就诊科室

神经科

临床症状

逐渐加重的全身肌肉萎缩和吞咽困难。

主要危害

不仅影响正常运动，还可累及呼吸、消化系统，造成死亡。

饮食建议

重在增加营养，增强体质，忌烟酒。

肌洎头萎缩条侧索硬化是一种主要累及上运动神经元、下运动神经元导致其支配的躯干、四肢和头面部肌肉无力萎缩的运动神经元病。虽然肌萎缩侧索硬化在任何年龄人群中均可发病，但中年人和老年人更多见。另外，男性的肌萎缩侧索硬化患病风险略微高于女性。肌萎缩侧索硬化病因和发病机制尚不明确，主要与下列机制有关：遗传机制、氧化应激、兴奋性毒性、神经营养因子障碍、自身免疫机制、病毒感染及环境因素等。临床表现为逐渐丧失运动能力。逐渐出现四肢无力、说话困难、进食困难、吞咽困难以及呼吸困难。可引起其他并发疾病，并最终导致死亡。尽管肌萎缩侧索硬化是不治之症，但积极治疗可以延缓病情、改善生活质量。

四、肌萎缩侧索硬化症是怎样的

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)，俗称“渐冻症”，是一种罕见病，会导致脑和脊髓中的某些神经细胞逐渐死亡。这些神经细胞被称为运动神经元，它们能控制肌肉，使身体做出各种动作。渐冻症会使运动神经元逐渐受到损害，导致肌肉无力、僵硬，人好像被“冻住”。

虽然渐冻症在任何年龄群中均可发病，但中年人和老年人更多见。另外，男性的患病风险略微高于女性。

渐冻症的首发症状通常是一条腿、一只手、面部或舌头无力。

渐冻症会让人逐渐丧失运动能力。随着时间的推移，逐渐走路困难、说话困难、进食困难、吞咽困难以及呼吸困难。这些问题会进一步导致身体损害，引起其他并发疾病，并最终导致死亡。

在大多数情况下，在出现渐冻症症状后，患者可存活 3～5年，但有些人能活很多年。

尽管渐冻症是不治之症，但积极治疗可以延缓病情、改善生活质量