结节性硬化严重吗(结节性硬化)

一、结节性硬化是什么疾病

结节性硬化是一种多系统受累的染色体遗传性疾病。一般来说这样的患者会出现皮肤、脑、眼、口、肾、肝等多个部位器官的良性错构瘤，可以表现为癫痫、智力障碍、皮肤肿物等等。

结节性硬化可能是由遗传因素、基因发生突变等原因引起的。

1、遗传因素：结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，有家族聚集性倾向。其中大多数是由于父母一方或双方的基因，进而遗传给子代所致。可以使用雷公藤多苷、环磷酰胺等药物进行治疗。

2、基因发生突变：虽然结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，但在一些患者的家族中没有相关病例。

结节性硬化可以通过药物或手术的方式进行治疗。可以在医生的指导下使用促肾上腺皮质激素类的药物进行改善，也可以通过特异性靶向治疗进行缓解。病情严重的可以通过病灶切除术进行改善。

二、什么是结节性硬化

结节性硬化是一种遗传性疾病。在人体内多个器官会出现一种硬化的表现主要累及大脑，皮肤、心、肝、肾，还有肺这些器官，出现一些结节样改变或者肿瘤样改变，就叫做结节性硬化。最主要的是会引起对大脑的结节性硬化改变，会引起病人的癫痫发作。癫痫发作就会出现比如病人意识丧失、四肢抽搐这些症状。其他器官的一些结节如果比较轻微的话，有时候不会表现出症状，所以一般很多病人都是因为出现癫痫了，到医院一检查就发现是这个疾病。

结节性硬化症在临床上是一类具有遗传性的皮肤病，主要的临床表现就是面部皮肤会出现血管纤维瘤，还会伴有癫痫的症状，智力发育也会受限，出现反应迟缓等症状。部分患者还会出现甲周纤维瘤或者树叶状的脱色斑等等，所以需要到正规医院对症治疗。

症状

癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。

(1)患者大多于10岁前起病，男多于女。癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。

(2)神经系统的症状—癫痫

在神经系统方面的症状主要为癫痫。可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，表现主要有婴儿痉挛、局限性发作、精神运动发作或全身性发作等。有的患者只有癫痫发作但无其他临床表现，容易被误认为癫痫。癫痫脑部病损虽甚广泛，但有明显发病的患者不多。可能有肌张力改变，肢体瘫痪或共济失调的个例出现。若脑脊液循环受阻，则出现颅内压增高征。

(3)精神方面的症状

大多数病人有不同程度的智力减退。智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作。癫痫发作越早，智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。

(4)皮肤损害

为此病最常见的症状，是具有诊断意义的临床特征。大部分病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现，到了青春期症状更加明显。外观呈粉红色或淡棕红色丘疹，按之可退色，质地较硬，呈蝶形分布于鼻翼两侧。叶状脱色斑。为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。偶尔面部可见散在小结。20%病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指(趾)甲下纤维瘤。

三、什么是结节性硬化症

结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。

四、结节病和结节性硬化

结节性硬化常在儿童期就可发病，男孩发病率比女孩高。多发性硬化没有年龄和性别差异，但是有地区差异，离赤道越远，发病率越高，欧美国家高发，亚洲国家属于低发区。鉴别结节性硬化与多发性硬化，有助于之后的治疗和护理活动。接下来将详细介绍如何区分结节性硬化与多发性硬化？

1、结节性硬化与多发性硬化的发病原因不同，结节性硬化是遗传性疾病，与遗传因素有关，但是也有部分病例散在分布，不表现为家族聚集。结节性硬化多是因为外胚叶组织的器官先天性的发育异常。多发性硬化的具体病因不明确，但是可能与病毒感染、免疫因素、遗传与环境等有关，表现为中枢神经白质脱髓鞘病变。

2、两者的临床症状也不同，由于两种疾病都会累及多器官，所以临床症状都较为复杂。结节性硬化的典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能下降。此外还会有视网膜胶质瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤、心脏横纹肌瘤、颅骨硬化症等。多发性硬化的典型症状是感觉异常、视力障碍、运动障碍、癫痫发作、共济失调等。

3、这两种疾病的诊断依据不同，多发性硬化的诊断依据是中枢神经系统白质存在两处以上的病变；发病年龄是10-50岁之间；病程呈缓解复发；排除其他病因，全部符合即可确诊多发性硬化。结节性硬化的诊断依据主要是临床症状，其主要指征有11个，包括面部血管纤维瘤或前额斑块、多发性视网膜错构瘤结节、皮质结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤等。