囊性纤维化是代谢性疾病吗(囊性纤维化病)

一、纤维囊性乳腺病是怎么回事。

纤维囊性乳腺病【概述】

是妇女中常见的乳腺疾病。本病的命名学很混乱，又名小叶增生、乳腺结构不良症、纤维囊性病等。以往曾称为慢性囊性乳腺炎，实际上本病无炎症性改变，因而不宜应用。本病的特点是乳腺组成成分的增生，在结构、数量及组织形态上表现出异常，故称为囊性增生病或乳腺结构不良症。

纤维囊性乳腺病【病因和病理】

本病常见于30～50岁的妇女，与卵巢功能失调有关。月经周期内乳腺同样亦有周期性的变化，当体内激素比例失去平衡，雌激素水平升高与黄体素比例失调，使乳腺增生后复旧不全，引起乳腺组织增生。

切除标本常呈黄白色，质韧，无包膜。切面有时见有很多散在的小囊，实际上是囊状扩张的大小导管，囊壁大多平滑，内有黄绿色或棕色粘稠液体。有时有黄白色乳酪样的物质自管口溢出。如为弥漫性囊性病，则称schimme1-busch病。单个张力较大的青色囊肿称蓝顶囊肿。

纤维囊性乳腺病【临床表现】

病人常有一侧或两侧乳房胀痛，轻者如针刺样，可累及到肩部、上肢或胸背部。一般在月经来潮前明显，月经来潮后疼痛减轻或消失。检查时在乳房内有散在的圆形结节，大小不等，质韧，有时有触痛。结节与周围乳腺组织的界限不清，不与皮肤或胸肌粘连，有时表现为边界不清的增厚区。病灶位于乳房外上方较多，也可影响到整个乳房。少数病人可有乳头溢液，常为棕色、浆液性或血性液体。病程有时很长，但停经后症状常自动消失或减轻。

纤维囊性乳腺病【治疗说明】

囊性增生病绝大部份可以用非手术治疗，用乳罩托起乳房，中药疏肝理气及调和等方法可缓解疼痛。绝经前期疼痛明显时，可在月经来潮前服用甲基睾丸素，1日3次，每次5mg；亦可口服孕酮，每日5～10mg，在月经前服7～10天。近年来应用维生素E治疗，亦有缓解疼痛的作用。对病灶局限于乳房一部份，月经后仍有明显肿块者也可应用手术治疗。1557

囊性增生病与乳腺癌的关系尚不明确。流行病学研究提示囊性增生病患者以后发生乳腺癌的机会为正常人群的2～4倍。囊性增生病本身是否会恶变与其导管上皮增生程度有关。单纯性的囊性增生病很少有恶变，如果伴有上皮不典型增生，特别是重度者，则恶变的可能较大，属于癌前期病变。

【病因】

大都是继发于肺或肠系膜淋巴结结核的血源性播散的结果，或是由于邻近的结核病灶(肋骨、胸骨、胸膜或腋淋巴结结核)经淋巴管逆行播散或直接蔓延而引起。

【临床表现】

常见于20～40岁的妇女，病程缓慢。初期时乳房内有一个或数个结节，无疼痛或触痛，与周围组织分界不清，常有皮肤粘连，同侧腋淋巴结可以肿大。临床无发热。脓块软化后形成冷脓疡；可向皮肤穿出形成瘘管或窦道，排出有干酪样碎屑的稀薄脓液，少数病人的肿块经纤维化而变成硬块，使乳房外形改变和乳头内陷，与乳腺癌不易鉴别。

【诊断说明】

早期乳腺结核的诊断较困难，常需经活检明确。在形成溃疡、窦道后，诊断则并不困难。瘘管口或溃疡呈浅蓝红色，皮肤边缘有色泽较苍白的肉芽组织。镜检可见到有坏死组织，有时可以找到结核杆菌。

【治疗说明】

注意休息，增加营养，给全身性抗痨药物治疗。如病变较局限时，可切除患处病灶。一般应避免切除乳房，如果病灶较大时，才可作全乳房切除术。纤维囊性乳腺病【概述】

是妇女中常见的乳腺疾病。本病的命名学很混乱，又名小叶增生、乳腺结构不良症、纤维囊性病等。以往曾称为慢性囊性乳腺炎，实际上本病无炎症性改变，因而不宜应用。本病的特点是乳腺组成成分的增生，在结构、数量及组织形态上表现出异常，故称为囊性增生病或乳腺结构不良症。

纤维囊性乳腺病【病因和病理】

本病常见于30～50岁的妇女，与卵巢功能失调有关。月经周期内乳腺同样亦有周期性的变化，当体内激素比例失去平衡，雌激素水平升高与黄体素比例失调，使乳腺增生后复旧不全，引起乳腺组织增生。

切除标本常呈黄白色，质韧，无包膜。切面有时见有很多散在的小囊，实际上是囊状扩张的大小导管，囊壁大多平滑，内有黄绿色或棕色粘稠液体。有时有黄白色乳酪样的物质自管口溢出。如为弥漫性囊性病，则称schimme1-busch病。单个张力较大的青色囊肿称蓝顶囊肿。

纤维囊性乳腺病【临床表现】

病人常有一侧或两侧乳房胀痛，轻者如针刺样，可累及到肩部、上肢或胸背部。一般在月经来潮前明显，月经来潮后疼痛减轻或消失。检查时在乳房内有散在的圆形结节，大小不等，质韧，有时有触痛。结节与周围乳腺组织的界限不清，不与皮肤或胸肌粘连，有时表现为边界不清的增厚区。病灶位于乳房外上方较多，也可影响到整个乳房。少数病人可有乳头溢液，常为棕色、浆液性或血性液体。病程有时很长，但停经后症状常自动消失或减轻。

纤维囊性乳腺病【治疗说明】

囊性增生病绝大部份可以用非手术治疗，用乳罩托起乳房，中药疏肝理气及调和等方法可缓解疼痛。绝经前期疼痛明显时，可在月经来潮前服用甲基睾丸素，1日3次，每次5mg；亦可口服孕酮，每日5～10mg，在月经前服7～10天。近年来应用维生素E治疗，亦有缓解疼痛的作用。对病灶局限于乳房一部份，月经后仍有明显肿块者也可应用手术治疗。1557

囊性增生病与乳腺癌的关系尚不明确。流行病学研究提示囊性增生病患者以后发生乳腺癌的机会为正常人群的2～4倍。囊性增生病本身是否会恶变与其导管上皮增生程度有关。单纯性的囊性增生病很少有恶变，如果伴有上皮不典型增生，特别是重度者，则恶变的可能较大，属于癌前期病变。

【病因】

大都是继发于肺或肠系膜淋巴结结核的血源性播散的结果，或是由于邻近的结核病灶(肋骨、胸骨、胸膜或腋淋巴结结核)经淋巴管逆行播散或直接蔓延而引起。

【临床表现】

常见于20～40岁的妇女，病程缓慢。初期时乳房内有一个或数个结节，无疼痛或触痛，与周围组织分界不清，常有皮肤粘连，同侧腋淋巴结可以肿大。临床无发热。脓块软化后形成冷脓疡；可向皮肤穿出形成瘘管或窦道，排出有干酪样碎屑的稀薄脓液，少数病人的肿块经纤维化而变成硬块，使乳房外形改变和乳头内陷，与乳腺癌不易鉴别。

【诊断说明】

早期乳腺结核的诊断较困难，常需经活检明确。在形成溃疡、窦道后，诊断则并不困难。瘘管口或溃疡呈浅蓝红色，皮肤边缘有色泽较苍白的肉芽组织。镜检可见到有坏死组织，有时可以找到结核杆菌。

【治疗说明】

注意休息，增加营养，给全身性抗痨药物治疗。如病变较局限时，可切除患处病灶。一般应避免切除乳房，如果病灶较大时，才可作全乳房切除术。如果您满意，请给予满意答案，谢谢~~

二、囊性纤维化的病因

囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子，其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可得病。一般带有隐性基因的杂合子占新生儿的2%～5%，2000～2500个新生儿中有一个患此病。囊性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚。研究显示，患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷，呼吸道黏膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍，黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改变了黏液流变学的特性，可能为分泌物变黏稠的原因。

三、囊性纤维化对健康有什么影响呢

随着人类生活水平的提高，人类所出现的疾病也各种各样。首先囊性纤维化就是一种常见性疾病这种囊性纤维化病是一种遗传性的外分泌腺疾病，主要是表现为慢性梗阻性肺病，胰腺外分泌功能不足以及电解质异常等症状，这种病症会引起呼吸系统的感染，会导致呼吸衰竭和肺源性心脏病，以及对生殖系统也有一定的影响，可能会导致生殖能力下降，那么这种病症有多种治疗方式。治疗的主要目标就是防止感染，减少肺部分泌液的分泌量和粘稠程度，改善呼吸系统，保证维生素的摄取。

而针对于囊性纤维化患者的肺部感染，新一代的抗生素更加有效果，比如抗生素喷雾剂，直接将药物送到气管内发挥作用，不过如果发现自身已经产生了囊性纤维化病，应该及时到医院就诊，听取医生的意见进行治疗。这种囊性纤维化，对于怀孕着也有一定的危害，因为它会造成血液系统上的影响，可能会出现高血压，蛋白尿，水肿等症状，而且有可能对肝脏影响出现肝功能异常，甚至肝破裂。如果在血压升高后，不进行及时的治疗，也可能引起高血压性心脏病，肺水肿等疾病。

那么针对于这种囊性纤维化病患，病者的饮食必须要多加注意，首先是一定要避免食用辛辣刺激的食物，因为对于这些囊性纤维化的患者而言，最应该选择的是清淡口味的饮食，而且要通过适宜的烹饪方式进行制作。其次囊性纤维化病患者不可以吃寒凉刺激的食物，因为这样会导致疾病的加剧，要尽量选择吃热性，温性的食物，不要选择吃生的食物。在饮食的营养含量中，要以高蛋白质和高维生素食物为主，因为这样可以缓解病症。

因这种囊性纤维化是非常具有家属族特色的，常染色体隐性遗传性先天疾病，所以在北美州白人当中比较常见，其他人种较少，因为属于外分泌腺的病变，所以对肠道和呼吸道经常会受到影响，但只要休息时间足够，不要吃辛辣的东西，肥腻的食物，不要过度紧张，焦虑，保持情绪的舒畅，加上一些适当的运动，以及戒烟，戒酒等良好的习惯，还是会得以控制。最重要的还是在生活当中坚持良好的习惯作息。不要反生物钟而行，尽量参加健康的聚会。

四、囊性纤维化简介

目录 1拼音 2英文参考 3概述 4诊断 5治疗措施 6病理改变 7临床表现 8辅助检查附： 1治疗囊性纤维化的穴位 1拼音

náng xìng xiān wéi huà

cystic fibrosis

囊性纤维化是发生于儿童和青年人的全身性遗传性疾病。主要病变为外分泌腺的功能紊乱，粘液腺增生，分泌液粘稠，不同器官病变程度不一。主要见于肺、胰及肠道，可发生慢性阻塞性肺病、胰功能不全及肝硬化。

根据梗阻性黄疸、肝肿大、门脉高压等临床表现；血清ALT、AST及堿性磷酸酶升高；胆囊造影不显影；汗液中氯化物增加及肝活检异常可以确立诊断。

***胆汁分泌的药物无效，用生理盐水冲洗肝外胆系有治疗成功的报道。有门脉高压患者，如呼吸功能良好，可做门体分流术。如呼吸功能衰竭，食管静脉曲张出血只能用硬化疗法或结扎疗法。

囊性纤维化患者尸检材料显示，25%有局灶性胆汁性肝硬化，青少年有5%进展为肝硬化。病理表现分3型：

1.局灶性胆汁性肝硬化

特点是胆管增生、管腔内有浓缩嗜酸性物质充塞、慢性炎性细胞浸润及不同程度的纤维化。病损呈局灶性分布，数量及严重程度个体差异很大。随年龄增加，局灶性胆汁性肝硬化发生率增加。

2.胆管根部或胆管上皮的病理变化

有大量粘液，有胆管增生，胆管上皮化生。门区变化包括水肿和炎性细胞浸润，此型多见于1岁以下婴儿。

3.只有汇管区病变，无胆管内粘液

该型在3个月以下婴儿常见，较大儿童无此型。

门区变化是一短暂变化，胆管内粘液是致囊性肝纤维化的重要原因，另外还有其他因素参与了囊性肝纤维化的形成，此外，尚有含铁血黄素沉着及肝内脂肪浸润变。

1.婴儿期可有梗阻性黄疸，可在生后3周内发生，持续20～180日，可伴有小肠闭锁、肠扭转，粘稠的胆汁淤积是导致肝外阻塞的原因。囊性纤维化可伴有梗阻性黄疸、新生儿肝炎，肝细胞变形成巨大细胞。部分婴儿可完全缓解，部分可死于肝衰竭和其人了合并症。如有胎粪性回肠梗阻病史则应考虑本病。

2.2%～16%囊性纤维化患者出现肝病相关症状，如门脉高压症的上消化道出血或脾肿大。有肝功能不全的表现。另外，可有肝肿大及生长迟缓。

某些患者可有胆石症和胆囊炎，15%患者胆囊微小，25%几乎看不到胆囊。8%有胆结石。胆道疾病可能与胆道异常分泌物沉积或胆汁成分异常而致胆汁沉积、阻塞胆道有关。

汗液中氯化物升高，80%～85%胰腺各种外分泌功能受损，5%～10%有部分外分泌功能不全。另小部分外分泌功能正常。胰腺功能不全的主要表现是脂肪泻和粪中氮质过多。

脂溶性维生素如维生素A、D、E、K吸收障碍，1岁可发生维生素K缺乏，有出血倾向。血清维血素A水平低下，肝中浓度正常或偏高，可出现夜盲和颅内压增高。

肝功能试验正常，可有直接胆红素升高，血清ALT、AST及堿性磷酸酶均升高。部分患儿可因吸收障碍而发生低蛋白血症。