微阵列数据分析(微阵列)

一、微阵列的介绍

DNA微阵列（DNA Microarray）也叫寡核苷酸阵列（Oligonucleitide array），是人类基因组计划（Human Geneome Project，HGP）的逐步实施和分子生物学的迅猛发展及运用的产物，它是生物学家受到计算机芯片制造和广为应用的启迪，融微电子学、生命科学、计算机科学和光电化学为一体，在原来核酸杂交（Northern、Southern）的基础上发展起来的一项新技术，它是第三次革命（基因组革命）中的主要技术之一，是生物芯片中的一种。该技术的原理是在固体表面上集成已知序列的基因探针，被测生物细胞或组织中大量标记的核酸序列与上述探针阵列进行杂交，通过检测相应位置杂交探针，实现基因信息的快速检测。

二、微阵列的DNA微阵列

DNA微阵列技术的主要流程：

①芯片的制备：DNA芯片的制备方法有光引导原位合成法、化学喷射法、接触式点涂法、原位DNA控制合成、非接触微机械印刷法TOPSPOT和软光刻复制等。目前已能将40万种不同的DNA分子放在1 cm2的芯片上。

②样品的制备：包括样品DNA或RNA的分离提纯和用PCR技术对靶基因片段扩增以及对靶基因标记。

③杂交反应：选择合适的反应条件使生物分子间的反应处于最适反应条件。芯片杂交属固-液相杂交，影响杂交的有诸多因素，其中包括：靶标浓度、探针浓度、杂交双方的序列组成、盐浓度、温度及洗涤条件。

④芯片信号的检测与分析：样品中靶基因与固定在芯片上的探针发生特异性杂交而结合在芯片上的不同点，荧光素分子受特定波长的激发光照射出特定波长的荧光。通过特定的扫描仪获取杂交后的信号，目前用于芯片扫描的芯片扫描仪有：激光共聚焦扫描芯片和CCD芯片扫描仪，得到的数据用一个专门处理系统来对其进行处理，包括芯片数据的统计分析和生物学分析、芯片数据库积累和管理、芯片表达基因的国际互联网上检索和表达基因数据库分析等。

DNA微阵列技术最突出的特点就是可一次性检测多种样品，获得多种基因的差别表达图谱，已成功地运用cDNA微阵列同时检测l万多个基因的表达。因此，DNA微阵列是对不同材料中的多个基因表达模式进行平行对比分析的一种高产出的、新的基因分析方法。与传统研究基因差异表达的方法相比，它具有微型化、快速、准确、灵敏度高，以及在同一芯片上同时大信息量平行检测的优势。DNA微阵列技术在基因表达图谱的绘制、寻找目的基因和功能基因等研究方面已取得了显著的成绩。但其不足之处在于所点样的序列并不都是试验需要检测的，且试验所需要的分析仪器比较复杂。另外，DNA微阵列技术在分析低丰度转录体方面比较有限，要确保某种低丰度转录体包含于DNA微阵列上，需挑选非常大量的克隆进行扩增点样.

三、微阵列名词解释

微阵列名词解释为基因芯片。

DNA微阵列（DNAmicroarray）又称DNA阵列或DNA芯片，比较常用的名字是基因芯片（gene chip）。是一块带有DNA微阵列（microarray）的特殊玻璃片或硅芯片片，在数平方公分之面积上布放数千或数万个核酸探针；检体中的DNA、cDNA、RNA等与探针结合后，借由-{zh-cn:荧光;zh-tw:萤光}-或电流等方式侦测。

经由一次测验，即可提供大量基因序列相关资讯。它是基因组学和遗传学研究的工具。研究人员应用基因芯片就可以在同一时间定量的分析大量（成千上万个）的基因表现，具有快速、精确、低成本之生物分析检验能力。

DNA：

脱氧核糖核酸（英文DeoxyriboNucleic Acid，缩写为DNA）是生物细胞内含有的四种生物大分子之一核酸的一种。DNA由脱氧核苷酸组成的大分子聚合物。脱氧核苷酸由碱基、脱氧核糖和磷酸构成。其中碱基有4种：腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C）。

DNA携带有合成RNA和蛋白质所必需的遗传信息，是生物体发育和正常运作必不可少的生物大分子。2023年4月，科学家发现首个有两套DNA的动物——黄疯蚁。

四、微阵列和全外显子区别

核型看结构，微阵列是CNV的一种检测方法。常见的是CMA和CNV-seq，各有特点。CNV是指拷贝数变异，通俗点理解就是查染色体的细节，有没有缺失或者重复。全外显子是指对基因的外显子进行检测。是分子级的检测技术。基因分外显子与内含子，理论上内含子是不具有表达功能的，所以我们只做外显子的检测就好。不是所有的患者都需要做，遗传检查的步骤是先核型再CNV，最后选全外。基因测序是统称，处理全外，还有线粒体组，全基因组，三代测序等