囊性纤维化看哪科

一、肺囊性纤维病简介

目录 1概述 2疾病名称 3英文名称 4肺囊性纤维病的别名 5分类 6 ICD号 7流行病学 8肺囊性纤维化的病因 9发病机制 10病理改变 11肺囊性纤维化的临床表现 12肺囊性纤维化的并发症 13实验室检查 14辅助检查 14.1 X线检查 14.2胸部CT检查 14.3胸部MRI检查 15肺囊性纤维化的诊断 16鉴别诊断 16.1丙种球蛋白缺乏症 16.2复发性细菌性肺炎 16.3过敏性支气管肺曲菌病 17肺囊性纤维化的治疗 18预后 19相关药品 20相关检查附： 1治疗肺囊性纤维病的穴位这是一个重定向条目，共享了肺囊性纤维化的内容。为方便阅读，下文中的肺囊性纤维化已经自动替换为肺囊性纤维病，可点此恢复原貌，或使用备注方式展现 1概述

囊性肺纤维化（cystic pulmonary fibrosis，CPF或CF）是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。在北美洲白人中最常见，每2500人中大约有1人受累，25人中有1人为携带者，其他人种则极少见。作为一种外分泌腺的病变，胃肠道和呼吸道常累及。其诊断依据是汗液中NaCl含量增高，反映外分泌腺的功能异常。由于Na和Cl的转运异常，胰管和某一其他外分泌腺的管道充满了黏液，从而导致梗阻。由于支气管中的黏液增多，可使支气管阻塞，使某些细菌（如金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌等）易于生长繁殖，进一步引起肺、支气管的反复感染，继之引起囊性肺纤维化，严重损害肺功能，随着肺部疾病及肺功能损害的加重，进一步导致右心肥大，心力衰竭。由于胰酶的缺乏，也可引起消化不良及发育障碍等临床表现。

肺囊性纤维病如果能得到早期诊断和合理的综合治疗，多数病人可能成活到20多岁或更长。否则很多病儿多在10岁前因反复呼吸道感染最后导致严重肺功能损害，右心负荷过大、肺源性心脏病、心功能不全而夭折。治疗包括应用抗生素、补充胰酶、体疗、高热量饮食，补充多种维生素等。呼吸道有黏稠分泌物者，可以采用***引流及雾化吸入。脂多糖拮抗剂和酪氨酸激酶抑制剂可减少黏液的生成。

2疾病名称

肺囊性纤维病

3英文名称

cystic pulmonary fibrosis

4肺囊性纤维病的别名

Cystic fibrosis of the lung；Pulmonary cystic fibrosis；肺囊性纤维化；肺纤维囊泡症

5分类

呼吸科>少见呼吸系统疾病

6 ICD号

J98.8

7流行病学

肺囊性纤维病为染色体隐性遗传性疾病，多见于白种人，据统计美国国内发病率为1/3300，非洲、美洲人后裔为1/15000，拉丁美洲人种后裔为1/9500，亚裔为1/3200。我国迄今尚无病例报道。

8肺囊性纤维病的病因

研究认为肺囊性纤维病的发生与跨膜调节因子基因（CFTR）突变而直接导致铜绿假单胞菌感染有关（图1）。铜绿假单胞菌感染的直接后果是导致气道黏液梗阻和进行性肺组织坏死。

9发病机制

囊性肺纤维化（CF）是一种常染色体隐性遗传性的先天性外分泌腺疾病，是呼吸道和胃肠道最易受累的器官。目前对CF发病机制的研究已在分子水平。研究结果显示其特异性为15%的患者胰腺功能足够，属功能足够型。另一些患者胰腺功能不足，属功能不足型。美国和加拿大科学家认为CF的基因是第1个仅仅根据结合分析决定其位点而被克隆的基因（位点基因），研究还显示CF基因定位于第7号染色体，CF基因旁边，围绕1个约150万堿基对的区域，由于“染色体跳动”和“染色体移动”技术的结合，克隆了1个500kb的DNA，其中约有256kb是CF基因，该基因的一部分用来作为1个来自汗腺导管细胞的mRNA的cDNA文库的探针，从而得到证实。这些细胞表现了CF患者盐转运功能缺失，找到了阳性的克隆，并对cDNA进行了测序，这个cDNA长度约6000bp，包含1个开放的阅读区与编码的1个蛋白一致，进一步的研究对正常人和患者的cDNA序列比较，揭示了1个有趣的突变，3个堿基的缺少，导致基因蛋白产物，508位1个苯丙氨酸堿基（CF508）的缺少，这种突变仅在CF患者中可见，正常人从未见到。

10病理改变

由于外分泌腺的功能异常，使呼吸道分泌物增多而且黏稠，加上纤毛清除功能的损害，导致支气管黏液堵塞，随之产生继发感染。一般情况下，患者出生时并无呼吸道病变发现疾病早期出现支气管腺体肥大，杯状细胞变性，以后支气管黏液腺分泌出黏稠的分泌物，使黏膜纤毛上皮活动受到抑制，黏液引流不畅、导致支气管堵塞，继发化脓性支气管炎、肺部炎症。如肺部感染反复发生，可进一步引起肺不张、肺脓肿、支气管扩张，尤其是囊性支气管扩张，肺部广泛性纤维化及阻塞性肺气肿。后期发生肺动脉高压，肺源性心脏病，心力衰竭等。本病开始多发生于右上叶支气管，常侵犯亚段支气管及细支气管，这两部位的支气管扩张，是本病的特点。镜下可见囊性支气管扩张，腺体导管扩张及分泌亢进，支气管壁炎性肿胀，浆细胞和淋巴细胞浸润。胰腺病变早期有腺管扩张，上皮细胞变平，以后引起胰腺退变和纤维化，最后可诱发糖尿病。肝脏病变和胰腺相似，早期可见胆管扩张、增生，少数发展为门脉性肝硬化，汗腺结构和汗液黏稠度正常，但汗液中Na、K、Cl浓度增高也是本病特点。大约有10%患儿由于胃肠道外分泌腺异常可致胎粪性肠梗阻。

11肺囊性纤维病的临床表现

典型的临床表现是患儿有反复呼吸道及肺部感染，并且有胰外分泌腺不足的表现，如大量脂肪便。临床上又可以有不同类型，它反应囊性肺纤维化在分子水平上的特异性。15%的患儿残存胰腺功能足够，分类为胰腺功能足够型，这些患儿的情况好于残存胰腺功能不足型。如果其他家属受累，必须获得该患者的家族史，有时婴儿出生时就会出现胰腺功能不足的表现，由于黏稠的胎粪可导致胎粪性肠梗阻。

呼吸道初发症状为咳嗽，主要为干咳，痰黏稠不易咳出，以后呈阵发性咳嗽，痰量增多。由于呼吸道的感染，很多患儿因发热起病，然后住院作进一步检查、经询问病史及做有关检查方被确诊。由于患儿呼吸道的感染严重，痰不易咳出，也不会咳，所以可以有胸闷、憋气及呼吸困难等缺氧表现，这些症状可持续数周甚至数月，不少患儿虽然疾病严重，但到10多岁才得到诊断。囊性肺纤维化也可累及生殖系统，因此大多数患病男女是不育的。

如合并支气管扩张时有反复咯血，后期可以有发绀和杵状指，往往合并肺源性心脏病及心力衰竭等严重并发症，常于10岁前死亡。相反，假如能得到早期诊断和合理的综合治疗，多数患者可活到20多岁甚至更长。

12肺囊性纤维病的并发症

肺囊性纤维病如合并支气管扩张时有反复咯血，后期可以有发绀和杵状指，往往合并肺源性心脏病及心力衰竭等严重并发症。

13实验室检查

1.汗液试验阳性。

2.胰腺***试验测定胰酶，胰酶显著下降或接近正常，但碳酸氢盐明显减少。

14辅助检查

肺囊性纤维病除临床症状以外，在辅助检查方面，X线、CT、MRI可以提供一定的诊断依据。

14.1 X线检查

（1）肺纹理改变：病变早期，支气管扩张表现为肺纹理增强。

（2）小叶性肺炎样改变：表现为段以下支气管阻塞、感染，形成小斑片状模糊阴影。

（3）肺野改变：肺门周围有环状阴影，它是支气管起始部囊状腔隙的重要X线征象，这种环状阴影为异常的支气管扩张，而不是真正的空洞，以上叶较为明显，也可以有下叶空气积蓄征象，它包括周围血管分布的丧失和膈肌低平。同时可出现局限性阻塞性肺不张，肺气肿、肺脓肿及肺源性心脏病。

（4）支气管造影检查：表现为轻、中度柱状支气管扩张，常发生在两肺上叶。

14.2胸部CT检查

（1）支气管壁增厚、支气管扩张：可广泛分布于两肺各叶，尤其是两肺上叶多见。支气管扩张主要是轻、中度柱状支气管扩张。支气管壁增厚既可发生于扩张的支气管，也可发生于非扩张的支气管，常为轻度增厚，管壁内外比较光滑。

（2）两肺弥漫性肺气肿：表现为肺野密度低而不均，在不同病例病变程度轻重不一，婴儿或儿童患者多见。

（3）支气管黏液栓：由于黏液分泌物潴留在气管内形成，依据黏液存留的支气管走向不同而形态各异，多呈圆形、椭圆形、管状或尖端指向肺门的“V”形或“Y”形高密度阴影，密度均匀，边缘光滑锐利，CT值一般为15±10HU，但存留较久的黏液栓CT值可高达40～80HU，增强扫描无强化。

（4）薄壁含气囊腔：因支气管扩张，气肿性肺大泡及间质性气囊肿形成大小不一之囊腔，主要分布在两肺上部。

（5）斑片状阴影：表现为感染性支气管肺炎和亚段肺不张，呈1～3cm大小不等的斑片状高密度影，上肺野常见或上肺野病灶分布较多。

14.3胸部MRI检查

MRI表现囊性纤维化在呼吸系统的病理改变是由分泌物堵塞支气管以及继发感染，MRI能较好显示支气管黏液栓子及肺部感染性病变，黏液栓子呈稍短和长T1异常信号，信号均匀，边缘光滑锐利，其形态各异，尖端指向肺门，继发性感染主要为小叶肺炎样变。

15肺囊性纤维病的诊断

囊性肺纤维化有用的实验室检查是定量的毛果云香堿电渗入疗法汗试验。因为汗液中存在高浓度的NaCl，一般情况下，Cl＜60mmol/L，如测定结果C1＞70mmol/L即为阳性，有诊断价值。再结合患儿有胰腺管等外分泌腺功能异常，大便量多，且以脂肪便为多，患儿经常容易发生呼吸道感染，呼吸道黏液性分泌物增多，容易引起气道阻塞，再结合家族史、X线、CT、MRI等一般还是可以诊断的。

16鉴别诊断

囊性肺纤维化常会出现囊性支气管扩张，所以需和一些引起囊性支气管扩张的疾病鉴别，囊性支气管扩张是复发性或慢性感染的并发症，其表现可类似多发性空洞，它不是真正的空洞，而是多发性支气管扩张伴有囊状腔隙的表现。

16.1丙种球蛋白缺乏症

该患者易于发生复发性细菌感染，继发气道阻塞和囊性支气管扩张，有时和囊性肺纤维化不易鉴别，但该患者血中丙种球蛋白明显减少或缺乏，且汗液中无高浓度的NaCl存在，因此可以鉴别。

16.2复发性细菌性肺炎

反复发作时可以造成支气管扩张，早期这种支气管扩张可呈圆柱形，并且是可逆的，但在多次肺炎发作后，由于支气管损害可发展成静脉曲张状或囊性支气管扩张，位于下叶是其特点，感染早期胸片是正常的，在肺底有线状阴影聚集，这时支气管造影可显示支气管扩张。当支气管扩张进一步发展，则可呈小囊状支气管扩张，用高分辨率CT（HRCT）可取代支气管造影而获得诊断。

16.3过敏性支气管肺曲菌病

发生哮喘时可伴有支气管囊状扩张，但一般此病发病年龄较晚，无家族遗传史，纤维支气管镜检查可找到曲菌丝，糖皮质激素可治愈。

4.结核性支气管扩张症结核是囊状支气管扩张症的另一原因，在长期结核菌感染后，在肺尖及全肺可发生空洞，这些透明区除了坏死性空洞外，还必须考虑有支气管扩张，尤其是囊状支气管扩张症，但结核引起的支气管扩张一般有中毒症状，如低热、盗汗等，痰中可找到结核杆菌，通过抗结核治疗病情会逐渐好转，所以临床上诊断是不难的。

17肺囊性纤维病的治疗

囊性肺纤维化如果能详细询问病史，得到早期诊断和合理的综合治疗，预后还是乐观的，多数病人可存活到20多岁甚至更长。否则很多病儿多在10岁前因反复呼吸道感染最后导致严重肺功能损害，右心负荷过大、肺源性心脏病、心功能不全而夭折。治疗上由于患儿有反复呼吸道感染，所以必须应用抗生素治疗，以控制呼吸道及肺部炎症，防止疾病进一步发展。其他治疗包括胰酶的补充、体疗、高热量饮食，补充多种维生素，尤其是维生素C、E。1组研究表明CF患者中存在氧化物和非氧化物的不平衡，维生素C含量显著丢失，补充维生素C可以调节平衡，但是大剂量维生素C治疗CF病人的临床效果尚需进一步大规模试验研究。对于呼吸道有黏稠分泌物，可以采用***引流及雾化吸入，以促进黏稠分泌物排出，其他药物如沐舒坦、稀化黏素等有时也可考虑应用。随着对CF发病机制认识的提高，人们用脂多糖拮抗剂和酪氨酸激酶抑制剂来减少黏液的生成，从而导致发病率和死亡率显著下降。1组研究用氢化可的松治疗囊性肺纤维化婴幼儿下呼吸道疾病可使患儿出院后肺功能获得提高，目前使用雾化的重组人DNA酶制剂来消化呼吸道中的微生物，证实是有用的。研制特定的药物来作用于或改善突变的CFTR蛋白功能，这些正处于积极探索中。另一项研究证明对来自CF患者的培养细胞导入编码，CFTR蛋白的cDNA能明显纠正Cl转运的缺陷，预计将来CF的治疗前景是美好的，对这种疾病将会获得满意的治疗。

18预后

肺囊性纤维病如果能得到早期诊断和合理的综合治疗，多数病人可能成活到20多岁或更长。

19相关药品

胰酶、氧、维生素C、氢化可的松、可的松

20相关检查

丙氨酸、浆细胞、维生素C

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主，但不排除血管及其周围神经结构的参与，交感传出纤维是针刺引起胃蠕动变化的重要作用途径。也有报道认为...

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眼

二、囊性纤维化简介

目录 1拼音 2英文参考 3概述 4诊断 5治疗措施 6病理改变 7临床表现 8辅助检查附： 1治疗囊性纤维化的穴位 1拼音

náng xìng xiān wéi huà

2英文参考

cystic fibrosis

3概述

囊性纤维化是发生于儿童和青年人的全身性遗传性疾病。主要病变为外分泌腺的功能紊乱，粘液腺增生，分泌液粘稠，不同器官病变程度不一。主要见于肺、胰及肠道，可发生慢性阻塞性肺病、胰功能不全及肝硬化。

4诊断

根据梗阻性黄疸、肝肿大、门脉高压等临床表现；血清ALT、AST及堿性磷酸酶升高；胆囊造影不显影；汗液中氯化物增加及肝活检异常可以确立诊断。

5治疗措施

***胆汁分泌的药物无效，用生理盐水冲洗肝外胆系有治疗成功的报道。有门脉高压患者，如呼吸功能良好，可做门体分流术。如呼吸功能衰竭，食管静脉曲张出血只能用硬化疗法或结扎疗法。

6病理改变

囊性纤维化患者尸检材料显示，25%有局灶性胆汁性肝硬化，青少年有5%进展为肝硬化。病理表现分3型：

1.局灶性胆汁性肝硬化

特点是胆管增生、管腔内有浓缩嗜酸性物质充塞、慢性炎性细胞浸润及不同程度的纤维化。病损呈局灶性分布，数量及严重程度个体差异很大。随年龄增加，局灶性胆汁性肝硬化发生率增加。

2.胆管根部或胆管上皮的病理变化

有大量粘液，有胆管增生，胆管上皮化生。门区变化包括水肿和炎性细胞浸润，此型多见于1岁以下婴儿。

3.只有汇管区病变，无胆管内粘液

该型在3个月以下婴儿常见，较大儿童无此型。

门区变化是一短暂变化，胆管内粘液是致囊性肝纤维化的重要原因，另外还有其他因素参与了囊性肝纤维化的形成，此外，尚有含铁血黄素沉着及肝内脂肪浸润变。

7临床表现

1.婴儿期可有梗阻性黄疸，可在生后3周内发生，持续20～180日，可伴有小肠闭锁、肠扭转，粘稠的胆汁淤积是导致肝外阻塞的原因。囊性纤维化可伴有梗阻性黄疸、新生儿肝炎，肝细胞变形成巨大细胞。部分婴儿可完全缓解，部分可死于肝衰竭和其人了合并症。如有胎粪性回肠梗阻病史则应考虑本病。

2.2%～16%囊性纤维化患者出现肝病相关症状，如门脉高压症的上消化道出血或脾肿大。有肝功能不全的表现。另外，可有肝肿大及生长迟缓。

某些患者可有胆石症和胆囊炎，15%患者胆囊微小，25%几乎看不到胆囊。8%有胆结石。胆道疾病可能与胆道异常分泌物沉积或胆汁成分异常而致胆汁沉积、阻塞胆道有关。

8辅助检查

汗液中氯化物升高，80%～85%胰腺各种外分泌功能受损，5%～10%有部分外分泌功能不全。另小部分外分泌功能正常。胰腺功能不全的主要表现是脂肪泻和粪中氮质过多。

脂溶性维生素如维生素A、D、E、K吸收障碍，1岁可发生维生素K缺乏，有出血倾向。血清维血素A水平低下，肝中浓度正常或偏高，可出现夜盲和颅内压增高。

肝功能试验正常，可有直接胆红素升高，血清ALT、AST及堿性磷酸酶均升高。部分患儿可因吸收障碍而发生低蛋白血症。

治疗囊性纤维化的穴位气管

三、囊性纤维化对健康有什么影响呢

随着人类生活水平的提高，人类所出现的疾病也各种各样。首先囊性纤维化就是一种常见性疾病这种囊性纤维化病是一种遗传性的外分泌腺疾病，主要是表现为慢性梗阻性肺病，胰腺外分泌功能不足以及电解质异常等症状，这种病症会引起呼吸系统的感染，会导致呼吸衰竭和肺源性心脏病，以及对生殖系统也有一定的影响，可能会导致生殖能力下降，那么这种病症有多种治疗方式。治疗的主要目标就是防止感染，减少肺部分泌液的分泌量和粘稠程度，改善呼吸系统，保证维生素的摄取。

而针对于囊性纤维化患者的肺部感染，新一代的抗生素更加有效果，比如抗生素喷雾剂，直接将药物送到气管内发挥作用，不过如果发现自身已经产生了囊性纤维化病，应该及时到医院就诊，听取医生的意见进行治疗。这种囊性纤维化，对于怀孕着也有一定的危害，因为它会造成血液系统上的影响，可能会出现高血压，蛋白尿，水肿等症状，而且有可能对肝脏影响出现肝功能异常，甚至肝破裂。如果在血压升高后，不进行及时的治疗，也可能引起高血压性心脏病，肺水肿等疾病。

那么针对于这种囊性纤维化病患，病者的饮食必须要多加注意，首先是一定要避免食用辛辣刺激的食物，因为对于这些囊性纤维化的患者而言，最应该选择的是清淡口味的饮食，而且要通过适宜的烹饪方式进行制作。其次囊性纤维化病患者不可以吃寒凉刺激的食物，因为这样会导致疾病的加剧，要尽量选择吃热性，温性的食物，不要选择吃生的食物。在饮食的营养含量中，要以高蛋白质和高维生素食物为主，因为这样可以缓解病症。

因这种囊性纤维化是非常具有家属族特色的，常染色体隐性遗传性先天疾病，所以在北美州白人当中比较常见，其他人种较少，因为属于外分泌腺的病变，所以对肠道和呼吸道经常会受到影响，但只要休息时间足够，不要吃辛辣的东西，肥腻的食物，不要过度紧张，焦虑，保持情绪的舒畅，加上一些适当的运动，以及戒烟，戒酒等良好的习惯，还是会得以控制。最重要的还是在生活当中坚持良好的习惯作息。不要反生物钟而行，尽量参加健康的聚会。

四、囊性纤维化的病因

囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子，其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可得病。一般带有隐性基因的杂合子占新生儿的2%～5%，2000～2500个新生儿中有一个患此病。囊性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚。研究显示，患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷，呼吸道黏膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍，黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改变了黏液流变学的特性，可能为分泌物变黏稠的原因。