我国有卟啉症人吗(卟啉症)

一、需要医学专业解释!卟啉症的各种知识!

卟啉症是一种罕见疾病,有皮损、光敏性或不典型内外科、精神病表现，常漏诊、误诊。急性发作可致死、致残，尤其神经精神性卟啉症。尽早正确治疗能有效缓解，故需迅速准确诊断该病。

卟啉症是一组血色素生物合成存在不同遗传障碍的疾病，当合成通路中7种酶的任一部分缺陷使某种卟啉或前体堆积时，出现相应临床、生化改变。急性间歇卟啉症（AIP）、铅卟啉症（PP）属神经精神型；先天性红细胞生成性卟啉症（CEP）、迟发性皮肤卟啉症（CTP）、红细胞生成性原卟啉症（EP）属皮肤型；遗传性粪卟啉症（HCP）、混合性卟啉症（VP）属杂合型。后者可急发，其中约1/3CTP和1/2VP伴皮损或皮损是唯一表现。卟啉症因国家及种类不同，流行变异大，如英国CTP公开病例的总发病率约为1/25000，CEP不到1/1000000，PP则未报道〔1〕。

1急性发作

AIP是最常见急性卟啉症，临床表现多，有严重上腹痛，肌无力（常影响上臂近端肌肉，可进展为轻瘫和呼吸麻痹而似Guillain-Barre综合征）。轻微感觉改变伴明显运动神经病变（后者常“向心性”分布），便秘、恶心、呕吐、高血压、体位性低血压及脱水、低钠血症〔2〕。发病机制不明，可能机制包括氨基酮戊酸（ALA）直接神经毒性，神经组织血色素缺乏、自由基损害等，AIP基因敲除动物模型的研究将利于该领域进展。急发常有诱因，包括许多常用药、毒麻品（安非他明，可卡因等）、烟酒、禁食、压力、感染、性激素（青春期前急发罕见，而30多岁最常见，且女性是男性4~5倍）。发作频率、严重性变异大：仅10%~15%基因携带者有临床表现，1/3无家族史可能因病变潜伏或几代人未确认；即使有诱因，一些人疾病终生潜伏；即使无明显诱因，一些人则频繁，甚至危及生命发作〔3〕。

1.1实验室诊断当前述症状出现，关键要判断是否为卟啉症，因患者对其他疾病无免疫力。AIP新鲜尿标本避光送检，ALA和卟胆原浓度增加；但发作间歇期，尿卟胆原，特别ALA含量可正常，红细胞ALA合成酶活性下降则证实AIP诊断。VP血浆荧光常增强，有助诊断和家族研究〔4〕。检测粪卟啉鉴别AIP，VP和HCP，DNA分析不是常规方法。

1.2治疗约1%卟啉症急发可致命，大多数患者需住院，只能用已知对卟啉症安全药。严重疼痛用鸦片剂，扑尔敏促进放松、睡眠，交感兴奋引起心动过速和高血压可用安慰剂。若疾病潜伏或既往仅发1次，尿ALA和卟胆原浓度正常时，用药不当很可能致急发〔5〕。低钠血症可诱发惊厥，应监测血浆渗透压、电解质，限制液体摄入，惊厥常好转。AIP偶可出现癫痫，治疗应针对潜在病，因常用抗癫痫药都为卟啉原性，卟啉症中抽搐顽固难治。历史上曾用溴化物〔6〕，20世纪90年代中后期则出现一些不致卟啉危象的新抗癫痫药〔7，8〕。现在主要静脉输葡萄糖（保持高能量摄入）及精氨酸（减少尿ALA，卟胆原浓度）治疗抽搐，作用快速。后者不能逆转神经病变且有高度刺激，故应尽早中央静脉缓慢输注（＞15min），剂量为3mg/（kg·d）×4天。血色素氧化酶抑制剂联合血液精氨酸化延长消退期，但前者有光敏性和潜在毒性，需进一步评价。少数患者，主要女性无明显诱因复发，应常规预防输精氨酸，黄体生成素释放激素拮抗剂介导化学停经也成功用于这些患者〔9〕。

1.3预防避免诱因，如烟酒、卟啉原性药、突然或长期低能量饮食等。患者佩带“警报手镯”（紧急识别病情的腕套），向专门机构咨询，认识本病。ALA通过胎盘影响胎儿大脑发育，应至少避孕到消退2年，如孕期急发，按常规处理〔10〕。

1.4家族筛选急性卟啉症显性遗传患者或无症状基因携带者暴露诱因，有发生潜在致命神经精神性发作的危险。故一旦诊断某家族成员有该病，排外或证实所有亲属患急性卟啉症至关重要；但因生化检测不完善，某些病例需做遗传分析。后者较困难，如AIP有100多种突变（包括缺失、插入、错义和拼接突变），且多数无家族特异性。不过许多卟啉症基因位点已鉴定，有望明确该病分子机制〔11〕，从而能识别家族先天患者，排除未受累成员携带状态而不必为防止发作受限制。

2皮肤卟啉症

EP在儿童发生急性光敏，暴露日光后皮肤灼痒、红斑，无大庖仅遗留小瘢痕。肝脏原卟啉堆积致肝硬化，偶可发生肝衰竭。CTP、VP、HCP和CEP皮损相似：脆性皮肤（易损伤且愈合慢），表皮下大庖，色素沉着，多毛（特别是前额及上脸颊），曝光部皮损以CEP最严重〔12〕。CTP是最常见卟啉症，多数与肝细胞损伤有关，并增加慢性肝病恶变的危险，有两型：（1）自发型CTP：占80%~90%，病因有酒精、雌激素、铁、肝炎。几乎总有轻度铁超载，遗传性血色素沉着症患CTP可能为正常人4倍多，故需检测铁负荷（如铁蛋白、肝铁含量），必要时分析DNA〔13〕。（2）家族性CTP：占10%~20%，可合并常染色体显性肝红细胞生成性卟啉症（严重罕见纯合型），但环境因素对疾病表现也重要。常有肝功能和铁蛋白量异常，肝活检示脂肪浸润、炎症，1/3病例有肝硬化〔14〕。

2.1实验诊断怀疑皮肤卟啉症，首要检查尿、粪卟啉，但个体卟啉水溶性不同，有阳性发现应进一步分析、定量。红细胞游离原卟啉检测有助诊断EP。区分仅有皮损的VP、HCP和CTP、CEP尤其重要。因前两者如暴露诱因，有危及生命的急性发作，后两者则无危险发作〔15〕。

2.2治疗避免日光、酒精、雌激素，注意皮肤护理。肝解毒疗法，如加快酒精代谢，静脉切开放血以耗竭过多储存铁，口服氯喹均能改善皮损，一些患者甚至长期消退。氯喹与尿卟啉形成复合物，促其从肝脏释放而增加尿中排泄，还可遮挡紫外线〔16〕。EP除以上这些，胡萝卜素常有效，其通过裂解活性氧基团发挥作用。

二、卟啉症是什么

卟啉症又称紫质症，是人体的一种疾病。血卟啉病又称血紫质病，是由卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病，多有遗传因素。

根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。本病多见于婴儿，成人也可发病，称为迟发性皮肤血卟啉病。

红细胞生成性原卟啉病是第二常见的卟啉病，是由于亚铁螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的，为常染色体显性遗传。

扩展资料

在上世纪50年代的土耳其，曾有约5000人因食用了喷洒过除真菌剂六氯苯的小麦后，患上了卟啉症，上百人在这次事件中丧生。

1954年，土耳其政府分发了一批小麦籽粒，这些小麦籽粒本来是打算用来播种的，但由于运输途中耽误的时间太久，运到的时候已经过了播种的季节。于是，这批用含有除真菌剂10%六氯苯保存的小麦籽粒的用途便被改变了，人们将它用来制作食物。

到1956年初的时候，许多人都出现了类似卟啉症的症状。尽管到1959年的时候，政府已经停止了使用含六氯苯的除真菌剂，但直到1961年，患这种病的人数才逐渐减少。

一些报告指出，大约0.05g/d到0.2g/d的六氯苯的摄入量就可以使人在很长的一段时间里患病。后来经过长期观察研究发现，在摄入六氯苯到发病，大约需要6个月的时间。此后，六氯苯被禁止使用。

参考资料来源：百度百科-紫质症

三、什么叫卟淋症

卟啉症是指一组疾病，每种各有其特殊的典型表现，其共同特点是尿和/或大便中大量排出多种卟啉、卟啉原和卟啉的前身物质。卟啉症可分为两大类：红细胞生成性卟啉症和肝性卟啉症。迟发性皮肤卟啉症为卟啉症中最常见的一种，又名获得性卟啉症。其临床特征是光敏感性皮炎、皮肤色素增多、肝脏病变和多毛症。本病患者多为30岁以后，最初表现为面、颈、手背等光暴露部位的轻度多毛和色素沉着，易被忽视。随病期延长，病情加重，夏季光照后出现急性发作症状如水疱、大疱，甚或血疱时才引起注意。患者面容苍老起皱，面、颈、前胸等处有硬皮病样表现。此外，患者常伴有肝大、糖尿病。多种化学物或药物如六六六、雌激素、白消安、苯巴比妥、氯丙嗪、苯妥英钠等，特别是酒精易引起本病急性发作。 1.红细胞生成性血卟啉病其特点如下：①血中网织红细胞增多，可有溶血性贫血变化。骨髓呈幼红细胞增生现象，内含大量卟啉；②尿中有大量尿卟啉Ⅰ及少量粪卟啉Ⅰ；③粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ；④原卟啉型，可有原卟啉增多；⑤红细胞中含大量尿卟啉、粪卟啉及原卟啉。 2.肝性血卟啉症其特点为：①血液和骨髓中含卟啉正常，急性腹痛时周围血中白细胞增高；②尿常呈红色，有者排出时无色而经日光照射或酸化煮沸30min后变为红色。急性间歇型尿中含大量卟啉前体（δ-氨基酮戊酸、卟胆原）及尿粪卟啉；③急性间歇型和迟发性皮肤型，其粪中卟啉正常或稍多，而混合型中粪卟啉和原卟啉显著增多，遗传性粪卟啉以粪卟啉Ⅲ排出增多；④可有肝功能障碍，蛋白减少及白蛋白与球蛋白比例倒置；⑤迟发性皮肤型血清铁增高，急性间歇型可有电解质紊乱（尤其低钠），血清蛋白结合碘和胆固醇增高。可有肾功能减退，出现少尿与氮质血症。 3.急腹症急性间歇型卟啉症发作时伴有腹痛，易误诊为急腹症。然而后者腹部有固定性压痛、反跳痛与肌紧张，尿液暴晒或酸化加热后不变红色且卟胆原试验阴性。 4.铅中毒可引起卟啉代谢障碍而致腹痛，与急性间歇型卟啉病相似。但前者有铅接触史，且卟胆原正常。 5.糙皮病常有舌炎、口炎和营养障碍史，尿中卟啉及其前体不多，给予菸酸治疗有效。 6.症状性卟啉尿此症可见于肝病、结缔组织病、多种血液病等，以粪卟啉为主而尿卟啉增多不显著，卟啉前体不增多且尿卟胆原试验阴性。 7.其它伴精神症候群者，常需与脊髓灰质

四、卟啉症简介

目录 1拼音 2英文参考 3疾病分类 4疾病概述 5疾病描述 6症状体征 7疾病病因 8病理生理 9特别提示 10相关出处附： 1治疗卟啉症的中成药 2卟啉症相关药物 1拼音

bǔ lín zhèng

porphyria

皮肤性病科

卟啉症是卟啉代谢异常的疾病，多数属遗传疾病。发作时大量排出尿卟啉Ⅲ的类型是显性遗传，可侵犯中枢神经。排出卟啉Ⅰ的类型是隐性遗传，卟啉沉积在组织中，皮肤对光过敏。在正常人中Ⅰ类卟啉物质只有微量存在，这是由于突变个体获得了合成Ⅰ类卟啉物质的能力，是有害突变的例子。在铅或丙酮缩二乙砜（索佛那）中毒和患阿狄森氏病（慢性肾上腺皮质功能减退症）时也会出现这种症状。

卟啉症又称血紫质病，是一组大多为遗传性而部分为获得性的卟啉代谢障碍性疾病。由卟啉及卟啉前体生成增多、排泄异常，并沉积于组织，出现以皮肤、腹腔脏器及神经系统病变为主的症状。

以皮肤、腹腔脏器及神经系统病变为主的症状。

大多为遗传。

卟啉和卟啉前体是血色素生物合成的中间产物，血色素由血红素与球蛋白结合而成。在复杂的血色素合成途径中，不同酶缺陷，各种先天性或获得性因素的干扰，不同的中间产物生成过多，临床可出现各型卟啉病。

避免过度劳累、精神***、饥饿，防止感染，不宜服用诱发本病的药物，如巴比妥、利眠宁、眠尔通、磺胺类药、磺脲类药、苯妥英钠、灰黄霉素等；发作与妊娠、月经有关者，不宜再妊娠，适当使用雌激素、避孕药，可获长期缓解。饮食：高糖摄入对防止和治疗多数患者的发作有效，必须忌酒。

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