先天畸形的名词解释(先天畸形)

一、先天性畸形的原因是什么

先天性畸形的原因是什么

先天性畸形的原因是什么，对于每一对夫妻来说，都希望自己能够孕育出健健康康的小宝宝，但是在怀孕期间对于一些小事的不注意，往往就会导致胎儿出现先天性的发育畸形。下面跟着我一起来看看先天性畸形的原因是什么

遗传因素引起的先天畸形，包括染色体畸变和基因突变，占先天畸形的25%，染色体畸变包括染色体数目的异常或染色体结构异常。染色体本是两两相对的，数目减少可引起先天畸形，常见与单体型。

厂染色体的单体型胚胎几乎不能成活，性染色体的单体型胚胎只有3%成活，但有畸形，如先天性卵巢发育不全，即特纳综合症(45，0X)。染色体的数目增多也可引起畸形，多见于三体型，如常见的先天愚型，是由21号染色体引起的。

性染色体的三体(47，XXY)，可引起先天性睾丸发育不全。染色体结构畸变，也可以引起畸形，如5号染色体短臂末端缺失，可引起“猫叫综合症”。基因突变出引起少数畸形外，如软骨发育不全、多囊肾。

能引起先天畸形的环境因素统称为致畸因子，占先天畸形的10%，影响胚胎发育的环境有3个方面，即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境。外环境中的致畸因子，有的可通过改变内环境和微环境直接作用于胚胎。

总的来说先天性畸形的原因也是很多，但是这种现象的小孩不应该被受到歧视或者是嘲笑，相反的现在医院的技术也越来越发达，就算是畸形的'人也可以得到很好的治愈和照顾，只要他们自己的心里能够积极乐观一点，社会上再接纳他们，就像普通人一样去对待，这样就更好了。

1、先天性髋关节脱位：在新生儿期可有臀纹不对称，患侧臀纹升高或多一条，臀部扁宽，大粗隆凸出，大腿内侧皮肤皱折增多、加深，与健侧不对称，会阴部增宽，随脱位加重患侧下肢缩短。学步较正常同龄儿童迟。学走路后，家长会发现患儿跛行，如双侧髋脱位，行走时两侧摇摆，呈“鸭步”。如不治疗到成年后会出现患肢无力、髋部疼痛。

髋臼及股骨头发育障碍。本病治疗越早，效果越好。一般6个月以下的婴儿治疗比较简单，双下肢保持高度外展位渐可复位，用梯形尿枕蛙式位夹板或Pavlik吊带保持3—4个月，多数可治愈。

6个月以上的患儿采用保守疗法，麻醉下进行手法整复，用蛙式位石膏或支架固定每3个月更换一次，6个月以后改用外展位支架石膏或外展支架固定4个月，疗效比较满意。3岁以上的病儿手法整复失败率增高。

4—7岁的儿童一般需要手术切开复位。近年来手术年龄有所扩大，但8岁以上病儿的疗效不理想，易致患髋僵硬，日后不能耐受远程走路以及腰、髋疼痛问题。因此倘若家长们发现自己孩子有以上一些特征时，望能及时到医院求诊，切莫错过良好的治疗时机。

2、先天性马蹄内翻足：这是小儿常见的先天性畸形之一，家长们也比较容易发现。小儿生后即发现足畸形，呈踝跖屈，足跟小，跖屈内翻，跟腱挛缩。前足内收，足内侧皮肤皱折，小腿旋转畸形等。未经治疗的大孩子，学走路后畸形加重，用足背外侧足尖踩地可形成胼胝和滑囊，严重者足背着地，久之造成足部骨骼发育畸形，难以矫形。

治疗应及早开始，生后1—2周起用手法按摩矫正，新生儿期就开始进行用手固定足跟，另一手抓住前足向外展，每次保持20—30秒，每日进行200—300次。也有在按摩后用胶布固定患足于外翻位。

这些呢，都是些比较常见却又容易被大家疏忽的小儿先天性畸形，这些都是可以通过手术等方法来治疗的，不过对于有些畸形可能是无法通过手术来治疗。不过不要担心，不管孩子是怎样的，他们在父母的眼中都是最完美的，在心理上的治疗是更加重要的。

二、胎儿先天畸形原因是什么

摘要：孕妈们在怀孕期间最关心的就是宝宝的健康成长，为了生出健康宝宝，一定要定时进行孕期检查，了解胚胎或胎儿的发育是否正常。胎儿先天畸形这种情况是造成围产儿死亡的主要原因，及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。胎儿先天畸形原因是什么？下面一起来了解下。一、胎儿先天畸形原因

发生的原因有很多，主要与遗传、环境、食物、药物、病毒感染、母儿血型不合等有关。临床诊断率差，发现时间迟，随B型超声技术的发展，许多胎儿先天畸形得以在宫内早期诊断及处理。从而降低围生儿死亡率。

二、胎儿先天畸形有哪些

胎儿畸形的种类有很多，常见的有心血管系统的畸形、神经系统的畸形以及腹部的畸形，还有泌尿系统和骨骼系统的畸形。

心血管系统的畸形就是通常所称的先天性心脏病，它包括一些大血管的错位、房间隔或者室间隔的缺损，以及法洛氏四联症的存在。

中枢神经系统则是最常见的，包括无脑儿的发生，胎儿发生脊柱裂以及颅内脑积水，还有各种形式的颅内其他部位病变。

泌尿系统的畸形包括了多囊肾以及肾脏的先天缺，或者肾脏发育不全以及临床常见的肾盂积水。

三、胎儿先天畸形概率

正常情况下胎儿畸形的概率是很低的，但是如果男性精子畸形，精子质量差，就很容易导致胎儿畸形率的增高。

四、胎儿先天畸形几个月可以查出来

一般怀孕3-4个月就可以查出。观察胎儿畸形的最好时机是在怀孕22~26周，这个期间胎儿的各个器官发育成熟，并且子宫空间比较大，胎儿的体位容易发生改变，这样就有利于胎儿畸形的筛查。

如果想知道胎儿是否有畸形的话，最好在怀孕22~26周到妇幼保健院做个四维畸形筛查，明显的畸形都可以排查出来，比如无脑儿、脑积水、脊柱裂、腹裂、心脏外翻以及短肢畸形等。

有的畸形多发生在孕晚期，比如消化系统畸形，所以要定期做好孕检。

五、胎儿畸形筛查什么时候做

孕10-14周检查主要用于测量颈部透明层厚及除外无脑畸形等早期即出现的大的畸形，孕18-24周进行一次详细，系统的胎儿畸形检查时最理想的。此时期胎儿解剖结构已经已经形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊水适中，受骨回声的影响较少、图像清晰，大部分胎儿畸形此时期均可能检查出来。

六、胎儿畸形筛查项目

1、胎儿B超

是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周检查，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来，如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来；有些畸形要到妊娠后期才能表现出来；由于超声的分辨率有限，以及技术的原因，有些畸形会在超声检查时漏诊。

2、胎儿磁共振检查

磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。

3、介入性产前诊断

通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。

七、胎儿畸形筛查和四维的区别

畸形排查在大多数情况下用普通的三维彩超就可以实现，而四维彩超可以更清晰的看到胎儿的四肢和器官发育。

一般在孕期只需要做一到两次的四维彩超就可以了，一般在孕25周左右进行，四维彩超可以对胎儿的体表进行检查，以确认胎儿是否存在骨骼发育不良的状况，如果有异常，需要尽早的进行治疗，以保证可以生出一个聪明健康的小宝宝。

八、胎儿畸形筛查多少钱

胎儿畸形筛查的产检项目主要有四种：

B超价格：75元左右

唐氏筛查价格：120元左右

羊膜腔穿刺价格：1500元左右

脐静脉穿刺价格：100元左右

三、什么是先天性血管畸形

先天性血管畸形是脉管循环系统（动脉、静脉、淋巴管、毛细血管）在胚胎发生的各个阶段发育停滞的结果，变成动脉、静脉、淋巴管以及毛细血管畸形。超干型和干型有着完全不同的临床表现和预后。虽然很多先天性血管畸形被叫做动静脉瘘或者动静脉畸形，但实际上动静脉瘘/动静脉畸形只是先天性血管畸形其中的一种。

四、先天性畸形

先天性畸形

 概述

泌尿、男性生殖系统先天性畸形是人体最常见的先天性畸形。前肾在人类完全退化，中肾大部分退化，后肾由生肾组织和输尿管芽两部分组成。由中肾管长出的输尿管芽逐渐演变成输尿管、肾盂、肾盏和集合小管。生肾组织演变成肾被膜、肾小囊和各段肾小管

 多囊肾

多囊肾是一种先天性遗传性疾病，发病机制不明初期肾内仅有少数几个囊肿，以后发展为全肾不满、大小不等的囊肿，压迫肾实质，使肾单位减少，多囊肾可分为成人型和婴儿型。

成人型多囊肾大多至40岁左右才出现症状，其主要临床表现为疼痛、腹部肿块与肾功能损害。若伴发结石和尿路感染者，可出现血尿、脓尿、发热、肾区疼痛等相应症状。并发症包括尿毒症、高血压、心肌梗死和颅内出血。结合超声和CT可确诊。

单纯性肾囊肿较常见，绝大多数为非遗传性疾病，极少数为常染色体显性遗传。

 蹄铁形肾

蹄铁形肾是指两肾下极在腹主动脉和下腔静脉前相互融合，形成马蹄形畸形。其峡部一般为肾实质组织。患肾大多旋转不良，使肾盂面向前方，肾盏向后，肾血管多变异。

 重复肾盂、输尿管

重复肾盂、输尿管是指一个肾有两个肾盂和两条输尿管。大多为单侧。上半肾较小而下半肾较大，两条输尿管分别引流上、下半肾。若两条输尿管分别开口于膀胱，则上面输尿管来自下肾盂，而下面管口来自上肾盂

 肾盂输尿管连接处梗阻

可能是先天性缺陷或由于外在因素如迷走血管、纤维束带对肾盂输尿管连接处的压迫造成梗阻，使肾盂蠕动波无法通过，逐渐引起肾盂积水。先天性缺陷的基本病理主要是壁层肌肉内螺旋结构的改变。该病一般无症状。

 其他肾和输尿管异常

单侧肾发育不全：是指肾体积小于50%以上和先天性孤立肾

异位肾：根据肾停留部位不同分为盆腔肾、胸内肾及交叉异位肾等。是在胚胎发育过程中，原先在骨盆内的肾未能到腰部

输尿管膨出：是指输尿管末端的囊性扩张，其内层为输尿管黏膜，外层为膀胱黏膜，中层则为少量平滑肌和纤维组织，膨出的输尿管上有小的输尿管开口

下腔静脉后输尿管：右侧上端输尿管经过下腔静脉之后，再绕过下腔静脉前方下行，由于输尿管受压迫而引起上尿路梗阻，严重的需手术治疗。

 膀胱外翻

膀胱外翻表现为下腹壁和膀胱前壁的完全缺损，膀胱黏膜外露。膀胱后壁膨出部分可见输尿管开口及间隙喷尿。男性病人常伴有完全性尿道上裂

 尿道上裂

尿道上裂表现为阴茎体短小，向背侧弯曲，包皮悬垂于阴茎腹侧，阴茎头扁平，尿道口位于阴茎背侧，严重尿道上裂可伴有膀胱外翻和腹部缺陷

 尿道下裂

尿道下裂是比较多见的先天畸形。特征：①尿道开口异常②阴茎向腹侧屈曲畸形③阴茎背侧包皮正常而阴茎腹侧包皮缺乏④尿道海绵体发育不全

类型：阴茎头型、阴茎型、阴囊型、会阴型

尿道下裂需要作整形手术，以恢复正常站立排尿和成年后能进行性生活，睾丸有生精功能者还可以获得生育能力

 隐睾症

隐睾症是指睾丸下降异常，使睾丸不能降至阴囊而停留在腹膜后、腹股沟管或阴囊入口处。隐睾易发生恶变，尤其是位于腹膜后者，隐睾恶变的几率较普通人高40倍

一岁内的睾丸有自行下降的可能，若一岁以后睾丸仍为下降，可短期应用绒毛膜促性腺激素每周肌注2次每次500U，总剂量为5000～10000U。若两岁以前睾丸仍未下降，应采用睾丸固定术将其拉下，若睾丸萎缩，又不能被拉下并置入阴囊，而对侧睾丸正常，可将未降睾丸切除

 包茎和包皮过长

可引起性交疼痛，由于包皮强行上翻，而又未及时复原，使狭小的包皮口紧箍在阴茎冠状沟上方，引起远端包皮和阴茎头血液回流障碍而发生局部水肿、瘀血，此种情况称包皮嵌顿。嵌顿包皮应及时采用手法复位。若局部水肿严重，已不能手法复位者，宜做手术