单基因遗传病检测有必要做吗(多基因遗传病)

一、多基因遗传病有什么

遗传病的情况分为好几种，通常跟基因有很大的关系，就是基因出现了问题导致的，有些人的遗传病属于单基因遗传病，而有些人的遗传病属于多基因遗传病，多基因遗传病相对于单基因遗传病要复杂，接下来我们来具体了解一下多基因遗传病的相关知识吧。

多基因遗传病有哪些

遗传病除了单基因的，还有多基因遗传病，那么多基因遗传病有哪些呢？

多基因的遗传病包括糖尿病以及高血压和心血管疾病等这些疾病，通常和遗传以及环境因素是有很大的关系的。多基因遗传病指的是遗传性或者是遗传病，是由两对儿以上的许多基因共同导致的结果。但是在同胞中的发病率要远比单基因遗传的发病率要低，正常情况下多基因遗传病受环境的因素影响是比较大的。

有的人也会出现多基因遗传病，例如唇裂以及先天性的幽门狭窄或者先天性的心脏病、精神分裂症，哮喘，癫痫等。遗传因素产生的影响，对患者的身心健康都会造成很大的影响。

多基因遗传病在群体中发病率较高

多基因遗传病相对复杂一些，那么多基因遗传病在群体中发病率较高吗？

多基因遗传病在人群中的发病率高于单基因遗传病。可以理解，前者是由多对等位基因决定的，具有相加效应。两个已婚人群携带相同致病基因的概率非常低，这也是单基因遗传病在人群中发病率相对较低的原因；但是携带不同致病基因的可能性要大得多。而这种不同的致病基因可能导致一种多基因遗传病。所谓森林面积大，携带致病基因的人多，多基因遗传病的发病率在人群中较高。

多基因遗传病有家族聚集倾向，所以患者亲属的患病率高于群体患病率，但在一个家庭中并没有明显的孟德尔遗传方式。

多基因遗传病的特点

多基因遗传病要控制是很难的，那么多基因遗传病的特点有哪些呢？

多基因遗传病的发病风险与遗传度密切相关。根据群体患病率、遗传度和患者一级亲属患病率之间的关系，可以估计多基因病的发病风险率。当群体发病率为0.1-1%时，遗传度如果是70－80％，则患者一级亲属的发病率接近于群体发病率的平方根。当遗传度低于该值，患者一级亲属的患病率低于群体患病率的平方根。相反，遗传度高于此值，患者一级亲属的患病率高于群体患病率的平方根。

同时家庭中若有一个以上的成员患病再发风险率增高：例如在一个家庭中只有双亲之一患神经管缺陷，再发风险为4.5％；若双亲之一再加一个子女患病，再发风险增加到12％，；若双亲之一再加二个子女患病，再发风险增加到20％。而单基因疾病不管有一个，二个或更多个病孩出生，再发风险对下一个孩子总是一成改变的。

多基因遗传病常见类型

多基因遗传病的类型不止一种，那么多基因遗传病常见类型是什么呢？

多基因病起源于遗传素质和环境因素，包括一些先天性发育异常和一些常见病，如有唇裂、腭裂、哮喘病、精神分裂症等。通常双亲近亲婚配，子女再发风险率高，这是因为近亲婚配的双方带有更多相同的从共同祖先遗传来的致病基因。

多基因遗传有很多原因，它存在有很多不确定的因素，举个例子在它的首次减数分裂的前期，特别有可能会发生交叉的一种互换，表现是同源染色体之间的短臂或长臂之间出现一段基因的互换，这就导致了遗传的一定的不确定性。同时在受精过程中精子与卵子结合的过程也是不确定的，精子与卵子内部携带着遗传基因，这又是遗传的一不确定因素。

二、多基因遗传病有哪些特点

①这类病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此，不符合常染色体显、隐性遗传。

②遗传度在60％以上的多基因病中，病人的第一级亲属（指有1/2的基因相同的亲属，如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲属）的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂，人群发病率为1.7/1000，其遗传度76％，患者一级亲属发病率4％，近于0.0017的平方根。

③随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为4％，二级亲属（叔、伯、舅、姨）中约0.7％，三级亲属（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）仅为0.3％。

④亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关，家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高。

⑤近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50～100％。

⑥有些多基因病有性别的差异和种族的差异。如先天性幽门狭窄，男子为女子的5倍；先天性髋脱臼，日本人发病率是美国人的10倍。

三、多基因遗传分为几大类

，基因遗传病种类大致可分为三类：一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonic academia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病。

四、什么是多基因遗传病可以通过什么检查来确认

多基因遗传病简介

一些先天畸形或疾病在群体中的发病率较高,大多超过1/10 000,所以可以算做常见病。这些畸形或疾病的发病有一定家族倾向,即有一定的遗传基础。但是,患者同胞中的发病率并不像单基因遗传病那样,是1/2或1/4,而远比这个发病率要低,约为1%～10%。过去,临床医生常常认为这些病有遗传因素。20世纪60年代以来的研究工作表明,这些病就是多基因遗传病。

多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素的双重影响,基中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。遗传率一般用百分率(%)来表示。一种疾病的发病如果完全由遗传基础所决定,其遗传率就是100%,在多基因遗传病中,遗传率高者可达70%～80%,这表明遗传基础在决定一个个体是否易于患病上有重要作用,环境因素作用较小。相反,遗传率低者可低于30%～40%,这表明遗传基础在决定一个个体是否易于患病上作用较小,环境因素对是否发病可能更为重要。