天生畸形怎么办(先天畸形)

一、胎儿先天畸形原因是什么

摘要：孕妈们在怀孕期间最关心的就是宝宝的健康成长，为了生出健康宝宝，一定要定时进行孕期检查，了解胚胎或胎儿的发育是否正常。胎儿先天畸形这种情况是造成围产儿死亡的主要原因，及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。胎儿先天畸形原因是什么？下面一起来了解下。一、胎儿先天畸形原因

发生的原因有很多，主要与遗传、环境、食物、药物、病毒感染、母儿血型不合等有关。临床诊断率差，发现时间迟，随B型超声技术的发展，许多胎儿先天畸形得以在宫内早期诊断及处理。从而降低围生儿死亡率。

二、胎儿先天畸形有哪些

胎儿畸形的种类有很多，常见的有心血管系统的畸形、神经系统的畸形以及腹部的畸形，还有泌尿系统和骨骼系统的畸形。

心血管系统的畸形就是通常所称的先天性心脏病，它包括一些大血管的错位、房间隔或者室间隔的缺损，以及法洛氏四联症的存在。

中枢神经系统则是最常见的，包括无脑儿的发生，胎儿发生脊柱裂以及颅内脑积水，还有各种形式的颅内其他部位病变。

泌尿系统的畸形包括了多囊肾以及肾脏的先天缺，或者肾脏发育不全以及临床常见的肾盂积水。

三、胎儿先天畸形概率

正常情况下胎儿畸形的概率是很低的，但是如果男性精子畸形，精子质量差，就很容易导致胎儿畸形率的增高。

四、胎儿先天畸形几个月可以查出来

一般怀孕3-4个月就可以查出。观察胎儿畸形的最好时机是在怀孕22~26周，这个期间胎儿的各个器官发育成熟，并且子宫空间比较大，胎儿的体位容易发生改变，这样就有利于胎儿畸形的筛查。

如果想知道胎儿是否有畸形的话，最好在怀孕22~26周到妇幼保健院做个四维畸形筛查，明显的畸形都可以排查出来，比如无脑儿、脑积水、脊柱裂、腹裂、心脏外翻以及短肢畸形等。

有的畸形多发生在孕晚期，比如消化系统畸形，所以要定期做好孕检。

五、胎儿畸形筛查什么时候做

孕10-14周检查主要用于测量颈部透明层厚及除外无脑畸形等早期即出现的大的畸形，孕18-24周进行一次详细，系统的胎儿畸形检查时最理想的。此时期胎儿解剖结构已经已经形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊水适中，受骨回声的影响较少、图像清晰，大部分胎儿畸形此时期均可能检查出来。

六、胎儿畸形筛查项目

1、胎儿B超

是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周检查，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来，如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来；有些畸形要到妊娠后期才能表现出来；由于超声的分辨率有限，以及技术的原因，有些畸形会在超声检查时漏诊。

2、胎儿磁共振检查

磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。

3、介入性产前诊断

通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。

七、胎儿畸形筛查和四维的区别

畸形排查在大多数情况下用普通的三维彩超就可以实现，而四维彩超可以更清晰的看到胎儿的四肢和器官发育。

一般在孕期只需要做一到两次的四维彩超就可以了，一般在孕25周左右进行，四维彩超可以对胎儿的体表进行检查，以确认胎儿是否存在骨骼发育不良的状况，如果有异常，需要尽早的进行治疗，以保证可以生出一个聪明健康的小宝宝。

八、胎儿畸形筛查多少钱

胎儿畸形筛查的产检项目主要有四种：

B超价格：75元左右

唐氏筛查价格：120元左右

羊膜腔穿刺价格：1500元左右

脐静脉穿刺价格：100元左右

二、什么是先天性血管畸形

先天性血管畸形是脉管循环系统（动脉、静脉、淋巴管、毛细血管）在胚胎发生的各个阶段发育停滞的结果，变成动脉、静脉、淋巴管以及毛细血管畸形。超干型和干型有着完全不同的临床表现和预后。虽然很多先天性血管畸形被叫做动静脉瘘或者动静脉畸形，但实际上动静脉瘘/动静脉畸形只是先天性血管畸形其中的一种。

三、先天性畸形

先天性畸形

 概述

泌尿、男性生殖系统先天性畸形是人体最常见的先天性畸形。前肾在人类完全退化，中肾大部分退化，后肾由生肾组织和输尿管芽两部分组成。由中肾管长出的输尿管芽逐渐演变成输尿管、肾盂、肾盏和集合小管。生肾组织演变成肾被膜、肾小囊和各段肾小管

 多囊肾

多囊肾是一种先天性遗传性疾病，发病机制不明初期肾内仅有少数几个囊肿，以后发展为全肾不满、大小不等的囊肿，压迫肾实质，使肾单位减少，多囊肾可分为成人型和婴儿型。

成人型多囊肾大多至40岁左右才出现症状，其主要临床表现为疼痛、腹部肿块与肾功能损害。若伴发结石和尿路感染者，可出现血尿、脓尿、发热、肾区疼痛等相应症状。并发症包括尿毒症、高血压、心肌梗死和颅内出血。结合超声和CT可确诊。

单纯性肾囊肿较常见，绝大多数为非遗传性疾病，极少数为常染色体显性遗传。

 蹄铁形肾

蹄铁形肾是指两肾下极在腹主动脉和下腔静脉前相互融合，形成马蹄形畸形。其峡部一般为肾实质组织。患肾大多旋转不良，使肾盂面向前方，肾盏向后，肾血管多变异。

 重复肾盂、输尿管

重复肾盂、输尿管是指一个肾有两个肾盂和两条输尿管。大多为单侧。上半肾较小而下半肾较大，两条输尿管分别引流上、下半肾。若两条输尿管分别开口于膀胱，则上面输尿管来自下肾盂，而下面管口来自上肾盂

 肾盂输尿管连接处梗阻

可能是先天性缺陷或由于外在因素如迷走血管、纤维束带对肾盂输尿管连接处的压迫造成梗阻，使肾盂蠕动波无法通过，逐渐引起肾盂积水。先天性缺陷的基本病理主要是壁层肌肉内螺旋结构的改变。该病一般无症状。

 其他肾和输尿管异常

单侧肾发育不全：是指肾体积小于50%以上和先天性孤立肾

异位肾：根据肾停留部位不同分为盆腔肾、胸内肾及交叉异位肾等。是在胚胎发育过程中，原先在骨盆内的肾未能到腰部

输尿管膨出：是指输尿管末端的囊性扩张，其内层为输尿管黏膜，外层为膀胱黏膜，中层则为少量平滑肌和纤维组织，膨出的输尿管上有小的输尿管开口

下腔静脉后输尿管：右侧上端输尿管经过下腔静脉之后，再绕过下腔静脉前方下行，由于输尿管受压迫而引起上尿路梗阻，严重的需手术治疗。

 膀胱外翻

膀胱外翻表现为下腹壁和膀胱前壁的完全缺损，膀胱黏膜外露。膀胱后壁膨出部分可见输尿管开口及间隙喷尿。男性病人常伴有完全性尿道上裂

 尿道上裂

尿道上裂表现为阴茎体短小，向背侧弯曲，包皮悬垂于阴茎腹侧，阴茎头扁平，尿道口位于阴茎背侧，严重尿道上裂可伴有膀胱外翻和腹部缺陷

 尿道下裂

尿道下裂是比较多见的先天畸形。特征：①尿道开口异常②阴茎向腹侧屈曲畸形③阴茎背侧包皮正常而阴茎腹侧包皮缺乏④尿道海绵体发育不全

类型：阴茎头型、阴茎型、阴囊型、会阴型

尿道下裂需要作整形手术，以恢复正常站立排尿和成年后能进行性生活，睾丸有生精功能者还可以获得生育能力

 隐睾症

隐睾症是指睾丸下降异常，使睾丸不能降至阴囊而停留在腹膜后、腹股沟管或阴囊入口处。隐睾易发生恶变，尤其是位于腹膜后者，隐睾恶变的几率较普通人高40倍

一岁内的睾丸有自行下降的可能，若一岁以后睾丸仍为下降，可短期应用绒毛膜促性腺激素每周肌注2次每次500U，总剂量为5000～10000U。若两岁以前睾丸仍未下降，应采用睾丸固定术将其拉下，若睾丸萎缩，又不能被拉下并置入阴囊，而对侧睾丸正常，可将未降睾丸切除

 包茎和包皮过长

可引起性交疼痛，由于包皮强行上翻，而又未及时复原，使狭小的包皮口紧箍在阴茎冠状沟上方，引起远端包皮和阴茎头血液回流障碍而发生局部水肿、瘀血，此种情况称包皮嵌顿。嵌顿包皮应及时采用手法复位。若局部水肿严重，已不能手法复位者，宜做手术

四、胎儿先天畸形是什么造成的

导语：胎儿的先天畸形对妈妈们来说无非是最大的打击，但是它是怎么造成的呢，我和你们来了解下吧。

先天畸形(congenital malformation)是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形(如唇裂、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。

能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为致畸因子或致畸原(teratogen)。目前已发现多种多样的致畸形因子，它们的有害影响能在动物实验中证实，仅少数可确证对人类有影响。因此，只能视之为对人类有很大的潜在危险，应予重视。

1、遗传因素形态发生是受遗传因素控制的

先天畸形的发生绝大多数与遗传有关，如染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传等。

2、环境中的一些物质可以造成胎儿畸形

在分析某个致畸因子的致畸风险时，应该考虑该致畸因子的作用强弱、剂量大小、持续时间、孕母的遗传背景以及当时的孕龄等。常见的致畸因子有：

(1)辐射：其中离子电磁辐射有较强的致畸作用，包括α、β、γ和X射线，其致畸作用与各射线的穿透力有关。日常，人们都或多或少地接触射线，有的人还因居住环境或职业关系可能接触更多的射线，但对其致畸作用要具体分析。非电离性辐射，包括短波、微波及紫外线等，其致畸作用较弱。其中紫外线对DNA修复机制有缺陷的.患者是一种致突变因子。

(2)X线：一般说，诊断性X线检查，对胎儿的危害不大，但也与照射部位有关，例如胆囊造影只使胎儿接受0.000006Sv(注：Sv是剂量当量单位，1Sv=100rem);而钠灌肠造影检查，由于直接照射骨盆，则可使胎儿接受0.0035Sv。另外，治疗剂量要大得多。治疗脑肿瘤、乳腺癌(单侧)均可使胎儿接受0.09Sv，治疗肺癌可接受0.25Sv。所以，用于治疗的X线有致畸的危险。

(3)同位素：各种组织对不同的同位素吸收量不同，例如口服5mci的131I，甲状腺可接受100Sv，而性腺只有0.12Sv;口服4mci 32P，有1.0Sv进入骨髓、肝、脾，而其他部位则不过0.1Sv。另外，胎儿对同位素的吸收程度还与胎龄有关，例如胎儿在第10周，从循环中结合的碘比母亲甲状腺结合的还要多。因此孕妇必须用放射性碘进行诊断时，应在胎龄第5-6周之前进行，即在胎儿甲状腺分化之前完成。

(4)X线、同位素、还有其他外源性离子辐射对分裂细胞的影响，包括杀伤细胞、抑制有丝分裂、改变细胞的正常迁移和彼此联系，以及造成染色体畸变和基因突变等。植入前期，大剂量照射可导致胚胎死亡，这是由于致死性染色体畸变或细胞分化受损所致。胚胎两周后的任何时期接受超过1.0Sv的射线，均可造成器官畸形或生长受阻，其中以中枢神经系统最为敏感，0.25Sv时就可发生小头畸形，智力低下，有实验证明，不伴有神经系统导常的其他畸形，则可谓并非由辐射引起，此剂量目前为大多数所接受的致畸剂量标准，胎儿接受0.25Sv以上的照射，有致畸危险。

美国学者大多数以0.1Sv作为阈值来推断致畸危险。有时尽管不发生畸形，但轻微的损伤可引起智商降低，将来癌变也很难排除与辐射的关系。

3、病毒和感染可致畸

病毒感染有风疹、巨细胞病毒感染、水痘及单纯疱疹B。其他病毒感染的致畸问题，目前尚无足够的证据。畸形儿是否与感染有关，可通过检查IgM来判定，受感染的新生儿IgM上升。也可进行病原基因检测。

(1)风疹(rubella)：前四周受感染，致畸危险为61%，5-8周时为26%，9-10周时为6%。风疹综合征的畸形包括眼、耳、心、造血系统、中枢神经系统、肺、肝和骨。神经系统损伤如小头、智力低下，眼的缺陷方面有视网膜病变、白内障、青光眼、小眼球等。

(2)水痘(varicella)：致畸危害只是在胚胎前16周或产前4天之内发生。前16周感染，可致畸，包括眼的缺陷如白内障、小眼球、视神经萎缩以及脑损伤和肢体发育不全等。分娩前4天孕妇感染水痘，有20%的新生儿死亡。

(3)巨细胞病毒感染(cytomegalovirus infection)：大约有10%的感染胎儿出现神经系统损伤。可有智力减低、耳聋。还可有低出生体重、小头、肝脾肿大及血小板减少性紫癜、视神经萎缩等。进行病毒分离和尿中脱落细胞查找病毒包涵体，均可证明感染的存在。

(4)弓形虫感染(toxoplasma infection)：主要表现为眼的疾患，90%有脉络膜炎，50%-60%有癫痫、小头和脑积水。即使感染得到控制，也常遗留眼或脑的损害。

4、化学药物

苯妥英钠可致成轻、中度生长发育及智力障碍。妊娠期服用此药，胎儿致畸危险为1/10-1/3。三甲双酮(抗癫痫药)会造成胎儿智力低下、发育缓慢、面部发育不良、唇腭裂、房间隔缺损及两性畸形。孕妇服用丙酮苄羟香豆素(抗凝剂)，可引起胎儿软骨发育不良，多表现为低出生体重及智力低下，中枢神经系统有异常。

早孕妇女服用此药，胎儿约1/3发生畸形。氨基蝶呤(抗叶酸剂)，曾被用于进行人工流产，未流产者可造成胎儿多发畸形，其衍生物氨甲蝶呤有同样致畸作用。

在抗生素药物方面，四环素可与骨盐形成复合物，使牙变色;链霉素可致胎儿耳聋。激素方面，雄激素去甲睾丸酮衍生物用于避孕，可使女胎男性化，对男胎无不利影响;雌激素复合物氯菧酚胺可致畸，使非整倍体增加，可出现椎骨、心脏、肢体的畸形;皮质激素有诱发缺肢、先天性心脏病的报道;胰岛素可使神经管缺陷增多，还可造成先天性心脏病和肢体缺陷。