共济失调是遗传病吗(遗传性共济失调)

一、遗传性共济失调是怎么引起的

基本上来说遗传性共济失调是一种常染色体显性遗传疾病，主要是由于基因缺陷所引起的，发病机制较为复杂。

本病发病后主要表现为步态不稳、走路左右摇晃、共济失调，还会伴有视力下降、听力下降、构音障碍等。如果合并有椎体系和锥体外系疾病的患者，会出现肌肉强直、运动迟缓、姿势步态异常、单侧或一侧肢体瘫痪和感觉功能障碍，最终患者会丧失日常生活能力、卧床。

到目前为止，本病没有特效的治疗方式，临床上主要通过药物治疗和康复治疗改善患者的临床症状，延缓疾病的发展。有高度的遗传异质性，一般具有世代相传的遗传背景。另外根据受累的部位不一样，可以分为脊髓型、脊髓小脑型和小脑型。根据不同的发病年龄、临床特征，它的遗传方式也不是一样的。有很小就发病的，一般叫早发性共济失调，是在20岁以前发病，是常染色体的隐性遗传。还有是晚发性共济失调，一般是在成人50岁以后再逐渐发病，遗传方式是常染色体显性小脑性共济失调，主要的表现就会出现行走不稳，走路容易跌倒。所以尽量遵医嘱。

二、遗传性共济失调典型表现

认知功能及精神障碍表现为注意力、记忆力受损，任务执行功能下降，其中抑郁、睡眠障碍、精神行为异常、偏执倾向是临床常见的精神障碍。

遗传性共济失调病的患者往往走路异常，吞咽困难，认知受到损害，精神障碍也会出现，另外还有视力受损，骨骼畸形，皮肤病变等症状，所以说是一种相当严重的疾病，家人患了这种病，将给其他成员带来很大的麻烦。

典型临床表现遗传性共济失调的典型临床表现包括运动障碍、认知功能及精神障碍，以及其他非特异性症状。

1.运动障碍①共济运动障碍：步态异常是遗传性共济失调最为常见、也多为首发症状，表现为醉酒样或剪刀步态，道路不平时行走不稳更加明显。随着病情的进展，可出现起坐不稳或不能，直至卧床。构音障碍为遗传性共济失调的特征之一，患者主要表现为发音生硬(爆发性言语)、缓慢，单调而含糊，构音不清，音量强弱不等，或时断时续，呈呐吃语言或吟诗样语言;病情进展至晚期时，几乎所有患者均出现运动失调性构音障碍。书写障碍为上肢共济失调的代表症状，患者常继下肢共济失调症状后随病情进展而发生，表现为字线不规则、字行间距不等，字越写越大，称为“书写过大症”，严重者无法书写。②眼球震颤及眼球运动障碍：可表现为水平性、垂直性、旋转性或混合性眼球震颤，部分患者可出现不协调性眼震、周期交替性眼震或分离性眼震等;眼球运动障碍多见于核上性眼肌麻痹，或注视麻痹、眼球急动缓慢、上视困难等。③吞咽困难和饮水呛咳是由于脑干神经核团受损所致，随着病情的进展，临床表现逐渐明显且多见。④震颤主要表现为运动性震颤、姿势性震颤或意向性震颤，若伴有锥体外系损害，也可出现静止性震颤。⑤痉挛状态。由锥体束受损所致，表现为躯干及肢体肌张力增高、腱反射活跃或亢进、膑踝阵挛、Babinski征阳性等，行走时呈明显的痉挛性步态。⑥锥体外系症状。部分患者由于基底节受损，故可伴发帕金森病样表现，或出现面、舌肌搐颤，肌阵挛、手足徐动症、扭转痉挛、舞蹈样动作等锥体外系表现。

2.认知功能及精神障碍表现为注意力、记忆力受损，任务执行功能下降，其中抑郁、睡眠障碍、精神行为异常、偏执倾向是临床常见的精神障碍。

3.其他症状与体征①视神经病变。原发性视神经萎缩、视网膜色素变性等症状可见于常染色体显性遗传性共济失调Ⅱ型、Friedreich共济失调、共济失调⁃毛细血管扩张症(AT)、植烷酸贮积病(又称Refsum

三、遗传性共济失调怎么治疗

遗传性共济失调的治疗，多数是采用支持治疗和功能训练，通过支持疗法和功能训练来减轻症状，延缓疾病的进展。其药物治疗主要为左旋多巴胺，可以缓解强直等椎体外系症状，毒扁豆碱或者是胞磷胆碱，能够促进乙酰胆碱的合成。

共济失调伴随肌痉挛时首选氯硝西畔进行治疗。除了使用上述药物进行治疗之外，还建议使用三磷酸腺苷、辅酶a、肌酐、维生素b族等营养时间的药物，有利于遗传性共济失调更好的恢复。

四、共济失调的遗传几率有多大

性共济失调的遗传概率与疾病亚型有关，每个亚型有不同的遗传概率和各种遗传方式，主要内容如下:1.常染色体显性遗传:临床比例较高，遗传给子女的概率为50%，男女均可发病，建议进行遗传咨询；2.常染色体隐性遗传:子女遗传概率为25%；3.x连锁隐性遗传:此时女孩不会生病，男孩可能会生病，遗传概率25%左右；4.线粒体遗传:已有报道少数遗传性共济失调患者由线粒体遗传，属于母系遗传，遗传概率难以计算。综上所述，患者应该去神经内科和神经遗传学专业组进行检查。由于遗传概率较高，需要区分具体的基因型才能进行准确的产前诊断，防止孩子患上相关疾病。

小脑性共济失调是一种家族显性遗传性神经系统疾病，也就是说只要父母中有一方是这种疾病的患者，那么他们的儿子和女儿就有50%的几率遗传这种疾病而患病！小脑性共济失调发展缓慢。如果没有严重的心肺并发症，大多数情况下不会影响寿命。当然，也有少数病人可能卧床不起，甚至残疾。此病多有家族史，主要表现为常染色体隐性或显性遗传。小脑性共济失调只要有一个人得了这种病，后期可能总会发病，但一般多为男性，男性发病的概率远高于女性。

遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑共济失调为特征的遗传性变性疾病。遗传性遗传背景、共济失调和以小脑损害为主要特征的病变是三大特征。本组疾病中，除小脑和传导纤维外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统。首先出现共济失调步态并逐渐加重，最后使患者卧床。临床症状复杂且重叠，即使是同一个家族也可表现出高度异质性。所以一般会遗传给下一代，因为这是一种涉及基因问题的疾病。