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猫叫综合征目前寿命最长(猫叫综合症)

安心医药2023-11-13医药政策76
一、猫叫综合症是怎么得的1963年,法国科学家首先报告了一种特殊的疾病,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分

一、猫叫综合症是怎么得的

1963年,法国科学家首先报告了一种特殊的疾病,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告,“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一;在精神发育不全者中,其发生率为3/2000。婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征,这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显,直至消失。此外,患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析,列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多,种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常,而只表现其一部分。最为常见的异常表现: 1、智能发育低下,成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。 2、童年期肌张力过低,到成年期则转变为肌张力过高。 3、脸呈圆形,“满月状”。 4、两眼距离过宽。 5、外眼角往下倾斜等等。这些特征大多也是童年期较明显,随着年龄增大可能消失。临床表现为:出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。目前,该症在医学界尚无法治疗!本人从事特殊教育约15年,也只见过两例,从见到的两例情况来看,猫叫综合症通过适合的教育训练,中度的也可以到庇护工场工作,但因行走、语言等方面的特异情况,轻度者也难以在社区竞争就业。 [染色体]患者的染色体缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失(包括中间缺失)的占80%,不平衡易位引起的占10%,环状染色体或嵌全体则比较少见,由亲代染色体重排导致的5p-综合征不多见。

二、什么是猫叫综合症

猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。死亡率较低,很多患者存活至成年,但他们的身高及体重低于正常人。

扩展资料:

导致染色体畸变的原因有:

1、物理因素:X射线、电离辐射等。

2、化学因素:化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

3、生物因素:一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

4、生理因素:高龄孕妇。

参考资料来源:百度百科——小儿猫叫综合征

三、猫叫综合症发病原因是什么

〖猫叫综合症的基本表现和病因〗

“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。

据临床观察,患儿比正常新生儿喜哭,猫叫样的哭声显著,此外,患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说,患有“猫叫综合症”的新生儿,目前尚无理想的治疗手段,只能对症治疗。

四、猫叫综合征是什么病如何引起的

遗传病!不好治!

猫叫综合症(cri du chat syndrome)又称cri-du-chat综合征。远较Down氏综合征常见。

1963年,法国科学家首先报告了一种特殊的疾病,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告,“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一;在精神发育不全者中,其发生率为3/2000。

猫叫综合征目前寿命最长(猫叫综合症)

婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征,这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显,直至消失。此外,患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析,列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多,种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常,而只表现其一部分。最为常见的异常表现:

1、智能发育低下,成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。

2、童年期肌张力过低,到成年期则转变为肌张力过高。

3、脸呈圆形,“满月状”。

4、两眼距离过宽。

5、外眼角往下倾斜等等。

这些特征大多也是童年期较明显,随着年龄增大可能消失。

临床表现为:

出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。

目前,该症在医学界尚无法治疗!

本人从事特殊教育约15年,也只见过两例,从见到的两例情况来看,猫叫综合症通过适合的教育训练,中度的也可以到庇护工场工作,但因行走、语言等方面的特异情况,轻度者也难以在社区竞争就业。

[染色体]

患者的染色体缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失(包括中间缺失)的占80%,不平衡易位引起的占10%,环状染色体或嵌全体则比较少见,由亲代染色体重排导致的5p-综合征不多见。