马凡氏综合症牙齿表现(马方综合征)

一、求马方综合征最专业的解释

马方综合征本病属结缔组织病，系常染色体显性遗传，累及骨、眼和心血管，智力发育不受影响。临床典型骨骼系统改变为身材高大而瘦长，上半身较下半身短，四肢远端部分细长，形成蜘蛛足样指(趾)，常呈扁平胸、漏斗胸、胸椎后凸或侧凸；眼部主要表现为高度近视，晶状体脱位或半脱位；患者由于升主动脉中层囊状坏死，引起夹层主动脉瘤或主动脉瘤样扩张伴主动脉瓣关闭不全，部分患者尚有二尖瓣黏液样变性、二尖瓣脱垂的表现。【临床表现摘要】 1．家族史阳性，男女均可发病。 2．身高高于正常人，指距大于身高。 3．下肢、上肢、手足细长，尤其手指和足趾细长如蜘蛛指状。 4．鸡胸，皮下脂肪少，肌张力低。 5．常有先天性心脏病、晶状体脱位。【应到医院考虑如下检查】 1．染色体检查在7q21.31～q221有异常。 2．超声心动图检查 80%有升主动脉扩张、二尖瓣后瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全、夹层动脉瘤等异常。【治疗要点与购药指导】无特异治疗。矫正前胸畸形或改善心肺功能，复发性髋脱位者，可手术治疗。 Marfan’s Syndrome是一种先天性结缔组织病变，其特征表现为患者体格细高，四肢及指(趾)细长，称为蜘蛛指(趾)，伴有高颧弓，眼晶体脱位，关节松弛以及一系列心脏病和大血管病变。心血管病变主要侵犯主动脉、主动脉瓣和二尖瓣，为致死的主要原因。由于此病很有特征，故可以说是一目了然。马凡氏综合症的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现、早期治疗。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过CT或MRI(磁共振显像)。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。马方综合征是先天性结缔组织异常最常见的遗传性结缔组织病变，为常染色体显性遗传，其病因系位于第15对染色体上的纤维因子基因（fibrillin gene）的变异，该基因影响原纤维合成，原纤维是微纤维的核蛋白，原纤维与弹性蛋白是弹力纤维系统的主要组成部分。组织病理学的变化为主动脉中层囊状变性，表现为弹力纤维断裂和中层纤维化，导致主动脉壁薄弱、扩张形成菲薄的主动脉瘤。75%～85%的马方综合征病人有主动脉根部扩张，部分伴主动脉瓣关闭不全，1/3的病人伴明显二尖瓣关闭不全。马方综合征已成为主动脉急性夹层动脉瘤的重要原因。马方综合征病人的平均死亡年龄为32岁，多数死亡原因为心血管系统疾病与主动脉根部扩张有关的并发症，约占60%～80%。主动脉破裂、夹层分离及瓣膜疾病引起的心力衰竭是死亡的主要原因。马方综合征是手术的绝对适应证，尤其是升主动脉瘤合并主动脉瓣严重关闭不全并伴明显临床症状时。术前应严格控制感染，应尽最大可能消灭感染病灶;进行全面肝功能检查，测定凝血酶原时间（PT）;全面心电图检查，必要时进行24h动态心电图监测分析，是否存在心律失常并查明原因;准备好术后安放临时心脏起搏器。手术方式:升主动脉与根部置换术，即Bentall手术。马方综合征出现的心血管病变是不可逆的改变，自然预后极差，是造成猝死的主动脉疾病的主要原因，手术可以完全改变这一严重疾病的预后。

二、马凡氏综合症是什么

马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。

马凡氏综合症有哪些临床表现？

1.骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

2.眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

3.心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

如何诊断及治疗马凡氏综合症？

马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。目前尚无特效治疗。

对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90％以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。

三、"马方综合征"是什么病

马方综合征是一种结缔组织疾病，导致眼，骨骼，心血管异常。常染色体显性遗传。基本的分子生物学缺陷是由于编码一种称为fibrillin-1的细胞间基质蛋白的基因突变。主动脉中层异常是主要的结构缺陷，组织学变化类似于Erdheim囊性中层坏死。类马方（Marfan）活动过度综合征和先天性挛缩性蜘蛛脚样指（趾）是不常见的变异型。症状和体征严重度变化很大。患者高于同龄人的平均身高和家庭成员，伴有手臂指距超过身高。指（趾）不成比例地长而细［蜘蛛脚样指/（趾）］；胸骨畸形---外凸（鸡胸）或内移（漏斗胸）---是常见的；常发生关节过度伸展，小腿在膝部弯曲（膝后弯），平足症，脊柱后侧突；常有疝；皮下脂肪少；高腭弓。眼的表现包括晶状体的半脱位或全脱位（晶状体异位）和虹膜震颤（虹膜的抖动）。脱位晶状体的边缘常可通过未扩大的瞳孔见到。可以出现高度的近视，有时会发生自发的视网膜剥离。心血管改变是由于受血液动力学压力最大处的主动脉中层无力的结果；早到生后第一年，迟到60岁，从冠状窦开始的升主动脉逐渐扩张或急性断裂；主动脉回流可出现在X线发现主动脉扩张之前；可产生细菌性心内膜炎；可发生二尖瓣下垂或由于瓣叶和腱索拉长引起回流，产生收缩期卡嗒音和一个收缩晚期的杂音；还可发生肺部囊性疾病和复发性自发性气胸。诊断诊断困难，因为许多患者只有极少的表现而且没有特异的组织学或生物化学改变，同时也没有客观的诊断试验。一般根据心血管，眼，骨骼的表现，尤其是具有阳性家族史时可以作出诊断。有很大一部分存在的马方综合征病例的诊断不明确。同型胱氨酸尿症部分症状与马方综合征相似，但可以通过确定尿中有同型胱氨酸而鉴别。应该进行适当的遗传咨询。产前诊断是可行的。

四、马方综合征是什么马方综合征主要表现有哪些

马方综合征是一种常染色体显性遗传性病，主要累及纤维结缔组织（纤维结缔组织遍布全身各处）。本病及相关疾病的临床严重程度变化较大，轻者仅有马方综合征的孤立特征，重者新生儿期即出现累及多个器官系统的严重且快速进展性病变。目前大多认为其病变主要牵累三个组织器官系统：骨骼、眼和心血管。针对可能威胁生命的心血管病变，通常需要借助药物、手术进行治疗。本病患者心血管系统受累后多在中青年死亡。

马方综合征的典型表现是骨骼系统症状、心血管症状和眼部病变：

眼部症状：晶体脱位是马方综合征眼部的典型表现，见于60%～70%的患者，甚至有报道为100%。晶体脱位大多发生在出生后2月～6岁之间，平均为2.7岁，也有报道10～19岁为发病高峰。屈光不正是进行性近视和难以矫正的散光是马方综合征最常见的眼部表现之一。近视常于6岁以后进入高发期。视网膜剥离是最严重的眼部并发症，10%～25%的马方综合征患者罹患视网膜剥离，1/3的患者为双眼发病。

骨骼系统表现：指趾长是本病的特征。臂展通常大于身高，平均身高高于正常人的平均值。颅骨长而窄，凸额、缩颌或突颌，颧骨发育不全，面部呈现忧郁表情。窄而高度弓形改变的上腭可致牙齿呈拥挤表现。胸骨畸形和椎骨畸形，而呈现脊柱侧凸和后侧凸。关节松驰、关节挛缩、关节脱位等。

心血管系统表现：动脉扩张：约50%的儿童患者及70%～80%成人患者有不同程度的动脉扩张。动脉瘤：动脉瘤可突然破裂危及患者生命。患者常并伴有典型的急性前胸痛，通常为撕裂痛。二尖瓣病变：二尖瓣病变常是患者最早出现的心血管表现。超声心动图显示80%的病人无论年龄、性别均有二尖瓣后叶的脱垂。主动脉瓣病变：主动脉回流常见，呈进行性发展，在成人马方综合征患者中的发生率70%。

其他系统表现：皮肤条纹状萎缩，见于近2/3的患者，主要由弹力纤维断裂引起。腹股沟疝。呼吸系统：自发性气胸,可因为肺尖大疱破裂而复发。泌尿系统可见多囊肾。神经系统是硬脑脊膜的膨隆。