先天性巨结肠怎么治疗比较好(先天性巨结肠能治好吗)
一、先天性巨结肠能治好吗
治疗原则：
1.新生儿,婴儿一般情况差,症状严重,合并小肠结肠炎或严重先天性畸形,宜暂行肠造瘘.待一般情况改善,约6~12个月后再行根治手术.
2.患儿一般情况良好,若诊断明确,医院设备完善,麻醉及外科医师技术熟练,为减轻家长负担亦可一期根治术.
3.患儿一般情况尚好,可先采用保守疗法.
非手术疗法：
适用于新生儿,儿童局限性和短段巨结肠.
1.灌肠疗法协助排粪和排气,减轻患儿腹胀和呕吐,以保证正常吃奶,维持患儿逐渐长大,再根据症状轻重考虑手术.灌肠方法是用24—26号肛管插过痉挛肠段,排气后再注入50ml盐水,保留肛管；按摩腹部,使气和粪便尽量通过肛管排空.
2.扩张直肠和肛管：每天一次,每次30分钟.扩肛器从小号到大号.
3.耳针及穴位封闭疗法：针刺耳穴肾,交感,皮质下,直肠下段等穴位,每天一次,每次30分钟；穴位封闭：肾俞穴注射人参注射液,大肠俞穴注射新斯的明；或两者交替,每天一次.
4.内服中药：常用的有补气助阳药,如党参,生黄芪,巴戟天,枳实,厚朴；行气攻下药,如郁李仁,牵牛子,厚朴,枳壳；益气养血,润燥行气化瘀药,如党参,当归,生地,熟地,肉苁蓉,厚朴,枳实,桃仁,红花.
手术疗法：
1.结肠造口术：适于对保守疗法观察一段时间无效,而且症状逐渐加重的婴儿.多数学者主张在结肠造瘘较好,因该处造瘘可以保留最大的结肠吸收面积.而且第二次根治手术时,关瘘根治手术可一次完成.
2.根治术：要求手术创伤小,安全性大,减少或不破坏盆腔神经丛,术后不影响排粪及生殖能力.适用于6个月以上的婴儿及低位节段性痉挛巨结肠.常用的手术方法有：①结肠与直肠黏膜剥离肌鞘内拖出法：进入腹腔后,在膀胱顶的水平,切断结肠,剥离直肠肛管的黏膜和皮肤,然后切除病变段结肠和直肠(注意将缺乏神经节细胞的肠段全部切除,包括痉挛段,移行段及扩张段),将剩余的结肠充分游离后,套人直肠肌鞘内,缝合结肠四周.多余的结肠拖出,下端与肛门上端的直肠缝合固定.并先将直肠肌鞘后壁连同直肠内括约肌一起纵形切开,可以减少腹胀和术后结肠炎等并发症的发生,术后直肠鞘内留置导尿管引流,可以避免肌鞘内脓肿发生；②结肠切除,直肠后结肠拖出术(Duhamel手术)：沿直肠膀胱凹陷的腹膜反折处切开直肠两侧腹膜,直肠前壁不切开,在耻骨连合上缘2.Ocm处切断直肠,并在直肠后正中,钝性分离骶前筋膜与直肠固有筋膜鞘,直至会阴部皮下,扩肛后在肛门后方沿皮肤和黏膜交界处切开肛门之后半部,接着将准备好的结肠,由肛门后切口拖出,结肠的后壁缘与肛管齿线切口的下缘缝合,直肠前壁与结肠前壁用一全齿血管钳,放入肛管及直肠内3.0~4.Ocm夹死,1周后肠壁坏死脱落而使两管相通,新直肠腔形成.
3.duhamrl手术：近年来为了使直肠和结肠畅通和避免闸门综合征,多采用各种特制钳夹器,即改良式Duhamel手术法.即用环形钳夹器,将直肠和结肠钳在一起的手术方法.具体操作方法为：将钳夹器底叶放人结肠腔内,上叶放人直肠腔内,直肠残端由上叶之环内拉出,两叶适当夹紧,使直肠与结肠前壁夹紧,在环内切除多余的直肠残端,再从腹部将已反折的直肠顶部与结肠固定数针,约1周后,钳夹器连同坏死的肠管壁一同脱落,则形成新的直肠腔.本手术的优点为：结肠后壁与肛管后壁相连接,直肠前壁与结肠前壁相连接,形成斜吻合,消除了盲袋,避免了并发闸门综合症.
4.直肠外翻结肠拖出肛门外结肠直肠吻合术(Swenson法)：开腹后,在直肠,膀胱或子宫凹处切开腹膜,游离直肠周围直至游离到肛门附近.在膀胱以上切断闭合,经肛门使直肠外翻拖出.在翻出的直肠齿线上切开直肠壁,从该切口处插入长血管钳,夹住已游离的近端结肠残端缝线,拖至肛门,将直肠与结肠对端缝合2层,吻合口越低越好,一般距肛缘不超过2.Ocm.吻合完毕后,将结肠送还肛内.
5.经骶尾部直肠肌层切除法：患者取俯卧臀高位,在肛门与尾骨之间切开皮肤约3.Ocm长,将提肛肌和耻骨直肠肌分别向上下分开,术者左手食指放人直肠内作引导和标志或插入带气囊的肛管使直肠膨起,在直肠后壁做纵形切口,深达黏膜下层,长度依术前钡剂灌肠检查及术中冰冻切片检查无神经节细胞肠管长短而定.为了暴露充分可将尾骨切除,这样可以切除1条更长的肌肉组织.在内括约肌切除后,提肛肌和耻骨直肠肌放回原处,缝合肛门尾骨筋膜,伤口内放人引流条,24小时后拔除.
6.全结肠型手术(Mavtin法)：即直肠后回肠拖出直肠回肠侧侧吻合术(Duhamel法).但病变结肠不能全切除,一定要保留乙状结肠与远端回肠并行,侧侧吻合,以利于残余结肠的吸收功能,故采用Martin法.
二、先天性巨结肠有哪些表现
先天性巨结肠是某一段结肠先天有病变，只有收缩，不能正常蠕动，经常处于痉挛状态，形成功能性肠梗阻，使粪便通过困难。而上段肠管出现扩张，形成巨结肠。临床表现视病变肠管长度不同而轻重不一(病变肠管越长，症状出现越早越严重)。出生后无胎粪排出或仅有少量胎粪排出，随后出现便秘、腹胀、呕吐等肠梗阻的表现。这需要及时去医院诊治，明确诊断后需手术治疗，方能根治。若病变肠管较短，症状就较轻，便秘常用肥皂头或开塞露塞肛门促使大便排出，但不加刺激就不能自行排便。这也需要到医院明确诊断。如X线拍片显示病变肠段较短，可在医生的指导下采用保守治疗。
三、先天性巨结肠的治疗
1.保守治疗痉挛肠段短、便秘症状轻者可暂采用综合性非手术疗法，包括定时用等渗盐水洗肠（灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水），扩肛、甘油栓、缓泻药，避免粪便在结肠内淤积。若以上方法治疗无效，虽为短段巨结肠亦应手术治疗。2.结肠造瘘保守治疗失败或患者病情严重、不具备接受根治手术条件患儿，均适用结肠造瘘术；3.根治手术主要手术方式包括：（1）Swenson手术切除整个受累部位并且将正常肠管吻合在近肛门水平。（2）Soave手术直肠内膜整个拉出，将保留的受累直肠外层套入正常的肠道内。（3）Duhamel手术在肛门水平通过钳夹将未受累肠端吻合到直肠。
四、先天性巨结肠的症状有哪些
临床表现：
1、胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便，严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。
2、营养不良发育迟缓长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。
3、巨结肠伴发小肠结肠炎是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。其病因尚不明确，一般认为长期远前几天梗阻，近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不良是基本原因，在此基础上一些患儿机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质而产生了小肠结肠炎。也有人认为是细菌和病毒感染引起，但大便培养多无致病菌生长。结肠为主要受累部位，粘膜水肿、溃疡、局限性坏死，炎症侵犯肌层后可表现浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出，形成渗出性腹膜炎。患儿全身发问突然恶化，腹胀严重、呕吐有时腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒高烧、肪快、血压下降，若不及时治疗，可引起较高的死亡率。
1.症状及体征
(1)不排胎便或胎便排出延迟：新生儿HD24h未排出黑色胎便者占94%～98%，川中武司报道正常新生儿生后24h以内排胎便者占97.7%，过期产儿为100%，而24～48h以后排便者可能有器质性病变。由于病变肠管痉挛，胎粪无法通过狭窄区，以致大量潴留于乙状结肠形成腹胀。约有72%需经处理(塞肛、洗肠等)方能排便，经过治疗后有时患儿可以维持数天或1周排便功能，多数患儿又出现便秘。仅有少数病儿出生后胎便排出正常，1周或1个月后出现症状。
(2)腹胀：腹胀为早期症状之一，约占87%。新生儿期腹胀可突然出现，也可逐渐增加，主要视梗阻情况而定。至婴幼儿时期由于帮助排便的方法效果愈来愈差，以致不得不改用其他方法，久之又渐失效。便秘呈进行性加重，腹部逐渐膨隆。常伴有肠鸣音亢进，虽不用听诊器亦可闻及肠鸣，尤以夜晚清晰。病儿也可能出现腹泻，或腹泻、便秘交替。便秘严重者可以数天，甚至1～2周或更长时间不排便。患儿呈蛙形腹，伴有腹壁静脉怒张，有时可见到肠型及肠蠕动波。触诊时有时可触及粪石。至幼儿期腹围明显大于胸围，腹部长度亦大于胸部。腹胀如便秘一样呈进行性加重，大量肠内容、气体滞留于结肠。腹胀严重时膈肌上升，影响呼吸。患儿呈端坐呼吸，夜晚不能平卧。
(3)呕吐：新生儿HD呕吐者不多，但如不治疗，梗阻加重则呕吐可逐渐加重，甚至吐出胆汁或粪液。至婴幼儿期常合并低位肠梗阻症状，严重时有呕吐，其内容为奶汁、食物。最后由于肠梗阻和脱水需急诊治疗，经洗肠、输液及补充电解质后病情缓解。经过一段时间后上述症状又复出现。
(4)肠梗阻：Klein统计新生儿肠梗阻中，HD占第2位，第1位为坏死性肠炎。梗阻多为不完全性，有时可发展成为完全性，新生儿期梗阻情况不一定与无神经节细胞肠段的长短成正比，Martin均曾见到全结肠型无神经节细胞症1岁之前仍可排便之病例。除少数合并小肠结肠炎病儿外，多数患儿经过治疗可以缓解一段时间。无神经节细胞肠管持续性痉挛狭窄，使病儿长期处于不完全性低位梗阻状态，随着便秘症状的加重和排便措施的失效，病情可转化为完全性肠梗阻，而须立即行肠造瘘术以缓解症状。个别患者平时虽能排出少量稀便气体，但肠腔内已有巨大粪石梗阻。
(5)肛门指检：直肠肛管指诊对于诊断新生儿巨结肠症至关紧要。它不但可以查出有无直肠肛门畸形，同时可了解内括约肌的紧张度、壶腹部空虚以及狭窄的部位和长度。当拔出手指后，由于手指的扩张及刺激，常有大量粪便、气体排出呈“爆炸样”，腹胀立即好转。如有上述情况应首先考虑巨结肠的可能。婴幼儿时期肛检有时可触及粪块，拔出手指时或有气体及稀臭粪便排出。
(6)一般情况：新生儿由于反复出现低位性肠梗阻，患儿食欲不振，营养不良、贫血、抵抗力差，常发生呼吸道及肠道感染，如肠炎、肺炎、败血症、肠穿孔而死亡。至幼儿期，除上述症状外，患儿长期处于低蛋白血症，生长发育均差，加之肠内大量细菌繁殖毒素吸收，心、肝、肾功能均可出现损害.严重时患儿全身水肿，以下肢、阴囊更为显著。
2.临床分型先天性巨结肠症的分型相当混乱，有人以解剖为依据，有人以临床为准绳，也有人按治疗方法的不同而分类。甚至名词相同而病变范围各异，如“短段型”的定义，有的作者以病变局限于直肠远端为准，而另一些作者则认为病变累及直肠近端，直肠、乙状结肠交界处亦属短段。有鉴如此，我们参照病变范围，结合治疗方法的选择，临床及疗效的预测暂作如下分型(图1)。
(1)超短段型：病变局限于直肠远端，临床表现为内括约肌失弛缓状态，新生儿期狭窄段在耻尾线以下。
(2)短段型：病变位于直肠近、中段，相当于第2骶椎以下，距肛门距离不超过6cm。
(3)常见型：无神经节细胞区自肛门开始向上延至第1骶椎以上，距肛门约9cm，病变位于直肠近端或直肠乙状结肠交界处，甚至达乙状结肠远端。
(4)长段型：病变延至乙状结肠或降结肠。
(5)全结肠型：病变波及全部结肠及回肠，距回盲瓣30cm以内。
(6)全肠型：病变波及全部结肠及回肠，距回盲瓣30cm以上，甚至累及十二指肠。
上述分型方法有利于治疗方法的选择，并对手术效果的预测和预后均有帮助。以上各型中常见型占75%左右，其次是短段型。全结肠型占3%～5%，亦有报道高达10%。
3.合并畸形先天性巨结肠症合并其他畸形者为5%～19%，国内王氏报道为18.9%。亦有报道高达30%左右，其主要畸形有脑积水、先天愚型、甲状腺功能低下、肠旋转不良、内疝、直肠肛门闭锁、隐睾、唇裂、肺动脉狭窄、马蹄足、肾盂积水等。在诸多畸形中，中枢神经畸形发生率最高，其次是心血管系统、泌尿系统和胃肠道。尤其是先天愚型占2%～3.4%，至于中枢神经系统畸形多见的原因，可能由于神经细胞对有害环境的耐受力均低，并同时被相同因素损害所致。
诊断先天性巨结肠，主要根据临床表现，确诊则需要X线钡剂灌肠、直肠肛管测压、直肠活检、组织化学等客观检查方法。
新生儿巨结肠的症状需要与胎粪性便秘、肠闭锁或狭窄、肛门直肠畸形等病鉴别。用小指肛诊后，巨结肠病儿能大量排出胎便及气体，随之症状缓解。因此，对新生儿肠梗阻，常规做肛诊检查，不仅有助于诊断和治疗新生儿巨结肠，而且可避免或减少错误诊治。
6个月以上病儿，有慢性便秘等症状、又有新生儿巨结肠史，诊断先天性巨结肠较容易，否则须除外肛门直肠畸形等病所致续发性巨结肠，以及克汀病、饮食性便秘、特发性巨结肠等症。肛诊时，短段型先天性巨结肠的肛门紧缩，直肠明显扩张积便或积气;普通型先天性巨结肠的直肠壶腹消失，处于紧缩(不是狭窄)状态，但这种状态并不恒定，直肠可因积存粪便而被动扩张。故不能根据肛诊检查结果确诊先天性巨结肠及其分型。另外，肛诊时还要注意先天性巨结肠病儿粪便的气味、性状等特点。
再次强调，对先天性巨结肠病儿必须做肛诊检查，一是有助于诊断，二是有利于鉴别。
