您现在的位置是:首页 > 医疗器械 > 正文

医疗器械

正发性睡眠性血红尿蛋白(阵发性睡眠性血红蛋白尿的临床表现有哪些)

安心医药2023-11-12医疗器械104
一、阵发性睡眠性血红蛋白尿的临床表现有哪些阵发性睡眠性血红蛋白尿的大部分病例经过三个临床阶段:第一阶段为血红蛋白尿前期,主要表现为贫血;第二阶段为血红蛋白尿发作期,大多出现于起病后半年到两年内,起初血

一、阵发性睡眠性血红蛋白尿的临床表现有哪些

阵发性睡眠性血红蛋白尿的大部分病例经过三个临床阶段:第一阶段为血红蛋白尿前期,主要表现为贫血;第二阶段为血红蛋白尿发作期,大多出现于起病后半年到两年内,起初血红蛋白尿发作较轻,间隔较长,以后逐渐加重,发作频繁;第三阶段为并发症期或缓解期,此时部分病例经过长时期的溶血发作,可发生肝胆系统或血栓形成等并发症,另一部分患者经过治疗,贫血好转,血红蛋白尿发作减少,甚至得以缓解。

(1)由贫血引起的症状。最早出现,如头晕、乏力、心悸、气促、面色苍黄、耳鸣、眼花、活动或劳累后加重等。

(2)血红蛋白尿。血红蛋白尿是本病最典型的症状,其表现多不相同。有的尿色呈酱油样或红葡萄酒色,潜血试验强阳性。后半夜或黎明前后发作最明显,白天可以没有或较轻,但当发作较重时,白天同样有较严重的血红蛋白尿。如果患者改在白天睡眠,则血红蛋白尿的发作变成白天重于夜间。有的病例一天中可持续或仅一、两次尿呈酱油色;有的仅仅在早晨起床后,尿呈茶红或茶黄色;有的尿始终呈淡黄色,但尿潜血阳性。

阵发性加重时,个别病例血红蛋白可降至20~30g/dl,可伴腰酸痛,四肢关节酸痛,食欲减退,恶心,呕吐等。由于尿中含大量游离血红蛋白,常可有尿道刺痛,尿不净感,膀胱区刺痛等排尿不适感。本病发病大多缓慢,以贫血症状首见。多数病例在贫血症状出现1~2年才出现血红蛋白尿。但亦有少数以血红蛋白尿急性发作者。

研究发现,我国阵发性睡眠性血红蛋白尿的男性患者高出女性4.4倍。有典型血红蛋白尿频发或偶发者约占75.8%;长期无血红蛋白尿发作者占24.2%。上呼吸道感染、各种不明原因的发热、劳累以及铁剂、索米痛片、磺胺药等药物是引起血红蛋白尿的主要诱因。

(3)其他症状体征。少数病例因白细胞和血小板减少可有发热、皮肤黏膜出血等。

体格检查时可发现多数患者皮肤苍白或苍黄,巩膜、皮肤可黄染,病程长者可有皮肤色素沉着,约半数患者有肝肿大,1/4患者有脾肿大,长期用皮质激素和雄性激素者可有痤疮和库欣综合征表现。库欣综合征(即皮质醇增多症)表现为满月脸、多血质、向心性肥胖、皮肤紫纹、痤疮、糖尿病倾向、高血压、骨质疏松症及性功能异常等。

二、阵发性睡眠性血红蛋白尿的症状有哪些

一、症状:起病缓慢,首发症状为贫血为早期表现占60.3%也有少数部分患者起病较急,因急性溶血,而突然出现酱色尿,最常见慢性贫血症状,为乏力、头晕、面色苍白,心悸,气急、耳鸣,眼发等,阵发性加重或发作性血红蛋白尿是本病的典型症状,35%患者血红蛋白尿与睡眠有关,溶血发作时可见睡眠后小便褐色与酱油,发作严重时少数患者可有腰酸、四肢酸痛,食欲减退,发热,恶心呕吐,尿不尽感,尿道疼痛。二、特征: 1、贫血 98%的患者有贫血,由于贫血可见面色苍白、口唇色淡、而廓苍白及甲床色淡。部分患者皮肤有含铁血黄素沉着,呈苍白带暗褐色,病程长者色素沉着更明显。 2、黄疸由于溶血,47%的病人在病程中有黄疸,而以黄疸为首发表现者占4%,黄疸多为轻度或中度。 3、出血约1/3患者有出血倾向,以出血为最初表现者占12%,表现为牙龈渗血、鼻腔渗血及皮肤出血点等轻中度出血。女性患者也可表现为月经过多。个别患者可有大量鼻衄、非局部原因能解释的术后出血、人工流产后出血、柏油样便血及眼底出血等。 4、肝脾肿大 25%有肿大,13%有脾大,肝脾均肿大者占12.5%。 5、其他长期贫血心脏可见代偿性扩大。【诊断标准】一、 PNH的诊断条件 1、临床表现符合PNH。 2、实验室检查:酸化血清溶血试验(Ham试验)、糖水试验。蛇毒因子溶血试验、尿潜血(或尿含铁血黄素)等项实验中,凡具备下列条件: a、两项以上阳性; b、一项阳性但是具备下面条件:(1)两次以上阳性,或一次阳性。但操作正规,有阴性对照,结果可靠,即时重复仍然阳性者。(2)有溶血的其他间接证据,或有肯定的血红蛋白尿发作。(3)能除外其他溶血,特别是遗传性球形红细胞增多症,自身免疫性贫血。二、再生障碍性贫血-PNH综合发症的诊断凡再障性贫血转化为 PNH或 PNH转化为再障性贫血的,或者兼而有之的,均为再障性贫血-PNH综合症。

三、阵发性睡眠性血红蛋白尿症的发病机制

正发性睡眠性血红尿蛋白(阵发性睡眠性血红蛋白尿的临床表现有哪些)

关于PNH的发病机制,Dacie提出的所谓PNH发病的双重发病学说(dual pathogenesis theory,DPT)是被普遍认可和接受的假说。首先,造血干细胞在一定条件下发生突变,产生GPI缺陷的PNH克隆;其次,由于某种因素(现多认为是免疫因素),发生造血功能损伤或造血功能衰竭,PNH克隆获得增殖优势,超过正常克隆。

GPI接连的抗原多种,也造成对PNH细胞生物学行为解释的复杂性,但两个GPI锚蛋白-CD55、CD59,由于其对补体调节中的重要作用,始终在PNH发病机制、临床表现、诊断和治疗被密切关注。CD55是细胞膜上的C3转化酶衰变加速因子(DAF),通过调节C3和C5补体蛋白转化酶调控早期补体级联反应。起初认为CD55在PNH的红细胞溶血中有重要作用,并以此来解释PNH的红细胞对补体的敏感性。然而,单纯CD55缺乏并不能导致溶血,这在先天性CD55缺乏症患者中得到了证实。CD59又被称为膜反应性攻击复合物抑制剂(MIRL),其可以阻止C9掺入C5b-8复合物中,而阻止膜攻击单位形成,达到抑制补体终末攻击反应的作用。1990年发现了1例先天性CD59缺乏症患者,其表现出众多PNH的典型表现,如血管内溶血、血红蛋白尿和静脉血栓,因此,目前认为PNH的典型表现-血管内溶血和血栓是由于CD59缺乏所致。

四、关于阵发性睡眠性血红蛋白尿症的叙述,正确的是

【答案】:D

阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者体内存在对补体敏感的红细胞,酸化血清溶血试验也称Ham test,即红细胞在酸化(pH6.4~6.5)的正常血清中孵育一定时间,补体被激活,可使PNH红细胞破坏而产生溶血。而正常红细胞不被溶解,无溶血现象。