进行性肌营养不良论坛(先天性肌营养不良能治好吗)

一、进行性肌营养不良有医治方法么

进行性肌营养不良是一种罕见的、遗传性疾病，也称为Duchenne肌萎缩，是由于基因突变导致肌肉蛋白质的合成受到破坏而引起的。目前还没有彻底治愈进行性肌营养不良的方法，但是可以通过一系列治疗来帮助患者缓解症状，延缓疾病的进展，提高生活质量。

常用的治疗方法包括：

1.确认诊断：进行性肌营养不良需要经过基因检测等方法进行确诊。

2.物理治疗：如按摩、理疗、牵引等手段，可以缓解肌肉僵硬，增强肌肉力量。

3.药物治疗：有些药物可以帮助缓解肌肉痉挛、保持肌肉功能，如肾上腺皮质激素、胆碱酯酶抑制剂等。

4.应用辅助设备：如轮椅、拐杖、助行器等，可以帮助患者行动。

5.呼吸治疗：如呼吸机等，可以帮助患者维持正常呼吸。

综上所述，虽然进行性肌营养不良目前还没有完全治愈的方法，但是及时的治疗可以帮助患者缓解症状，延缓疾病的进展，提高生活质量。如果你或你的家人出现相关症状，建议尽快就医并接受专业治疗。

二、进行性肌营养不良症的治疗方法有哪些

进行性肌营养不良是神经内科的一种常见疾病，目前这个疾病的发病率正在逐渐的提升，患有进行性肌营养不良会给患者的身体健康带来非常大的影响，因此人们需要多了解疾病的相关知识，积极的进行治疗。

怀疑患有了进行性肌营养不良就需要及时的进行检查和治疗，现如今比较常见的检查进行性肌营养不良的方法包括基因检查、肌电图检查、肌酶检查以及实验室检查等，医生会根据患者的检查结果和临床表现来进行相应的诊断。

如果确诊患有了进行性肌营养不良就一定要及时的进行治疗，随着现代医学的不断进步和发展，治疗进行性肌营养不良的方法也在不断的更新进步，现如今比较常见的治疗进行性肌营养不良的方法包括药物治疗、综合治疗、基因治疗、骨髓干细胞移植、成肌细胞移植等，医生会根据患者的情况来选择，治疗进行性肌营养不良的期间患者一定要保持一个良好的心态，不要心急，积极乐观的配合医生，这样才会有好的治疗效果产生。

要想更好的治疗进行性肌营养不良则需要多了解该疾病的发病原因，引起进行性肌营养不良出现的最主要的因素就会基因的突变和先天性的发育异常，除此之外营养的缺失以及不良的生活习惯等也会引起进行性肌营养不良出现。

进行性肌营养不良一般在儿童的事情就会发病，这类患者的生长发育较正常儿童较晚，随着病情的发展患者会出现步履蹒跚、无故摔倒的情况，患有进行性肌营养不良最严重的后果就是会出现呼吸道感染、呼吸肌无力甚至呼吸衰竭的情况。

患有进行性肌营养不良的患者在平时的日常生活中需要格外的注意，一定要时刻关注自己身体的变化情况，养成定期到医院进行身体检查的好习惯，加强营养的全面补充，多吃有营养的新鲜的水果和蔬菜，不要吃太刺激的食物，这样才会减缓疾病的发展。

三、进行性肌营养不良症怎么治

进行肌营养不良是属于遗传性肌变性疾病。患者需要尽快采取治疗，目前采用的方法是药物治疗综合治疗和心理咨询以及护理。还没有找到特效的治疗方法能治疗本病，但是患者也不能放弃治疗，应积极配合医生做好相关的治疗和护理。

进行肌营养不良是最常见的遗传性肌变性疾病，导致进行性对称性肌无力和肌萎缩，疾病的发展是比较快速的，死亡也是无法避免的，目前对这种疾病还没有特效的治疗方法，家人和患者都在考虑着出路和希望。面对进行肌肌营养不良的发生，又该如何的选择治疗方法呢?

下面给大家介绍三种改善肌营养不良的方法。

1、药物治疗：皮质类固醇激素是目前唯一能在一定时间内维持糖尿病患者肌肉力量的药物。是激素类的药物都会喊有副作用，最好是在医生指导下使用，而且还要定期的到医院做复查。目前应用激素类的药物是泼尼松，使用期间出现副作用应该降低使用剂量。

2、综合治疗：适当运动和合理的营养，再配合物理治疗和矫形治疗，能够纠正骨和关节的畸形，防止关节挛缩。加强锻炼能改善呼吸功能和心肺功能，对预防和治疗呼吸衰竭和心力衰竭有一定帮助，治疗期间再搭配合理的营养，治疗期间还要鼓励患者。

3、心理咨询和护理：疾病诊断明确后，患者及其家人应及时去心理医生处咨询指导，调节患者的心理情绪，保证患者积极治疗的态度，提高患者的生活质量，加强饮食的营养调理，预防感染和褥疮等疾病，监测患者心肺功能，协助按摩和理疗，必要时外科手术治疗。

综上所述。关于进行肌营养不良的治疗方法就介绍到这里，患者肌肉出现萎缩身体就会非常的虚弱，起床或走路以及自理能力会比较差。此时家人应给予更多的关怀，使其能够战胜疾病，积极配合治疗，注意患者心理调节，如果患者病情比较严重，可以使用轮椅，让患者能像正常人一样外出。

四、进行性肌营养不良的治疗方法.(急)

进行性肌营养不良症--------------------------------------------------------------------------------疾病介绍：一、症状与体征本组疾病依据临床的主要特征，起病年龄，肌无力的分布及病程，可分下述几型：(一)严重型肌营养不良症又称假肥大型肌营养不良症或Duchenne型肌营养不良症，为儿童中最常见的一类肌病。属性连隐性遗传，均影响男孩，女性仅为异常性染色体的携带者，而不发病。本病常在儿童时期发病，大约在5岁左右。发病是缓进的，开始在行走时动作笨拙，容易跌倒，跌倒后难于独自起立。在此阶段检查，可发现某些肌肉的假性肥大和另一些肌肉的萎缩。这些肌肉变化的分布甚为固定。最常表现假性肥大的肌肉是腓肠肌，其他如臀肌、股四头肌、三角肌、冈下肌、冈上肌、肱三头肌、肱二头肌也可发生。假性肥大的肌肉触摸之较正常坚实，外观虽发达，却软弱无力。肢带肌群并非普遍均匀地受到影响，而以某些肌肉的无力和萎缩选择性地较其他肌肉发生为早且严重。背部伸肌无力，使病孩站立时腰椎过度前凸。由于臀中肌的无力，行走时骨盆向两侧上下摆动而呈典型的鸭步状。髂腰肌和股四头肌的无力，致使登楼梯日益困难。由于脊柱伸肌、髂腰肌与股四头肌的无力，病孩自仰卧位起立时必须先翻身转为俯卧，然后以两手支撑着下肢逐渐将躯干伸直而站起，即Cower征。胸大肌的胸骨部与背阔肌几乎总是萎缩的。若前锯肌萎缩则两肩胛骨呈翼状竖起于背部呈“翼状肩胛”，在两臂前推时尤为显著。四肢的肌肉，以近端的肌肉较之远端的肌肉易发生萎缩。面部与手部的肌肉罕有被累及者。此型肌营养不良症常伴有巨舌、门齿缺如、智能障碍与心肌受累。假肥大型的病情是本病各型中最严重的，其病情的严重程度与患儿家族中遗传代数成反比，即家族中受累代数愈多，病情愈轻，病情最重的是散发病例。(二)良性型肌营养不良症又称Becker型肌营养不良症。本病在5～20岁间发病，属性连隐性遗传。首发症状为骨盆带肌及股肌无力，常有腓肠肌假性肥大，5～10年后出现肩胛带肌及上臂肌无力。病程进展缓慢，病人多数在起病后15～20年才不能行走。晚期也发生关节挛缩，但较严重型肌营养不良症为少见。心肌一般不受累。(三)肢带型肌营养不良症又称Erb型肌营养不良症，属常染色体隐性遗传。两性患病率相似，通常起病于20～30岁间。临床上常首先影响骨盆带肌或肩胛带肌而致上楼困难或举臂不能过肩。肌无力始自肩胛带肌者可能需经多年才影响下肢；以下肢无力开始的病人则大多在10年内已影响上肢。腓肠肌假性肥大并非罕见。(四)面肩肱型肌营养不良症又称Landouzy-Dejerine型肌营养不良症，属常染色体显性遗传。两性均可受累。通常在青春期起病，首先影响面部和肩胛带的肌肉。面部表情肌可能在早期受累而不引起病人的注意，仅在检查对发现眼睑的闭合无力，以致在闭眼时仍常可看到睫毛。明显者呈特殊的“肌病面容”：上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟消失，表情运动微弱或丧失，因口轮匝肌的假性肥大而嘴唇显得增厚而微噘，口眼闭合均无力，不能蹙额、皱眉、鼓气和吹口哨等。肩胛带肌的受累以冈上肌、冈下肌、菱形肌、前锯肌为显著．上肢以三角肌、肱二头肌、肱桡肌最先受累。最初症状常为上臂抬举无力，检查时可见垂肩和翼状肩胛。胸大肌上部常在早期即已萎缩，因此锁骨和第一肋骨显得突出。病情进展缓慢。经过很长时间后也可逐渐影响躯干和骨盆带的肌肉，但肢的远端一般并不受累。偶见腓肠肌和三角肌的假性肥大。一部分病人的临床经过呈顿挫型，病情并不进展。(五)远端型肌营养不良症甚少见，属常染色体显性遗传。通常在40～60岁间起病。两性均可患病，但男性较常见。首先为手部小肌、胫前肌与腓肠肌的力弱，进展缓慢，亦可逐步累及肢体近端的肌肉。(六)眼肌型肌营养不良症起病于任何年龄，但以20岁左右起病较多。眼睑下垂常为首发症状，一般为双侧性。病人常头后仰或皱额以代偿上睑提肌之无力。眼睑下垂后，将影响其他眼外肌。病程缓慢进行，通常在数年后影响全部眼外肌，甚至眼球固定。由于眼外肌受累极为缓慢且病程进展隐袭，以致一般病人无复视的主诉。缩瞳肌正常，故瞳孔大小及瞳孔反应正常。多年后，可逐渐累及面肌、颈肌及四肢肌群，尤其上臂肌群(下降型眼肌型肌病)、上部面肌力弱通常较下部面肌严重。在罕见病例中，有明显的肢远端肌无力及萎缩。(七)眼咽肌型肌营养不良症甚少见，起病年龄不一。以缓慢进行的眼睑下垂与吞咽困难为主要症状。此外口轮匝肌、眼轮匝肌、颞肌、咬肌及四肢肌肉均可轻度受累。然而值得注意的是：在大多数病人中，除上睑提肌外，任何其他眼外肌均不受累。二、实验室及其他检查(一)血清中肌酸磷酸激酶含量增高。正常时血清中肌酸磷酸激酶为0～50U，在活动性肌病，特别是假肥大型肌营养不良症病人中，可显著升高甚至达100至数百单位。目前认为此酶在肌病中是最敏感的指标。但因过于敏感，有时在某些神经源性肌肉萎缩中亦出现阳性结果。(二)血清中醛缩酶、乳酸脱氢酶、谷草酸转氨酶、葡萄糖转换酶等活性均有升高。这些酶均非肌病的特异改变，亦不很敏感，在神经源性肌肉萎缩中，无假阳性反应，故能与肌酸磷酸激酶的检查起相辅相成的作用。(三)血清中丙酮酸激酶含量增高。(四)肌电图显示肌源性肌萎缩。(五)肌肉活检各型肌营养不良症有其组织形态的不同之点。(六)肌肉CT扫描与MRI检查病变肌肉作CT扫描检查发现有密度减低区，对了解骨骼肌的受损范围帮助很大。MRI检查可见变性肌肉呈轻度不等的“吞蚀现象”。这项检查可以探查肌肉变性的程度和范围，可以提供肌肉活检的优选部位，有助于早期诊断本病。三、诊断要点根据隐袭起病、持续进展、肌萎缩与肌无力呈选择性的肢近端型特殊分布，肌电图显示肌源性改变以及生化检查与肌活检等，如再有家族遗传史则诊断不难确立。--------------------------------------------------------------------------------疾病治疗方法：一、由于本组疾病的病因不明，目前尚无特效疗法。二、应注意维护及增进病人的一般健康及营养状况。饮食中应有较多的动物蛋白质、碳水化合物，脂肪则应少些。三、尽可能维持日常活动，但应避免过度劳累，也要控制体重。常做深呼吸运动可以延缓肺活量的减退。四、进行适当的锻炼、医疗体育、各关节充分的被动运动、按摩等可以增强运动功能和防止挛缩。五、对跟腱挛缩而妨碍行走者可考虑跟腱延长术。如已不能起立行走而只能取坐位的病人应给予脊柱支架以推迟脊柱后、侧凸畸形的发生。六、用下述药物治疗对部分病人可能有助。(一)三磷酸腺苷20～40mg，肌肉注射，每日1次。(二)三磷酸尿核苷20～40mg，肌肉注射，每日1次。来源:http://www.youyishuoyi.com.cn/illpage/2094.htm