基因的突变和变异(断裂基因)
一、什么是断裂基因
断裂基因：真核生物的结构基因由编码区和非编码区串联形成，编码区基因称外显子，非编码区称内含子，编码区常被非编码区隔开，故称为断裂基因。细胞内的结构基因并非全部由编码序列组成，而是在编码序列中间插入了无编码作用的碱基序列，这类基因称为断裂基因。真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区序列互相间隔开但又连续镶嵌而成，这些基因称为断裂基因（split gene）。上世纪70年代以前，人们一直认为遗传物质是双链DNA，且DNA上排列的基因是连续的。Robert和Sharp彻底改变了这一观念，他们以DNA排列序列同包括人在内的高等动物很接近的腺病毒作为研究对象。结果发现它们的基因在DNA上的排列上是由一些不相关的片段隔开，是不连续的。
二、断裂基因的名词解释
断裂基因的名词解释是：生物结构基因。
断裂基因的名词解释：生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因。基因（遗传因子）是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。
带有遗传信息的DNA片段称为基因，其他的DNA序列，有些直接以自身构造发挥作用，有些则参与调控遗传信息的表现。细胞内的结构基因并非全部由编码序列组成，而是在编码序列中间插入了无编码作用的碱基序列，这类基因称为断裂基因。真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区序列互相间隔开但又连续镶嵌而成，这些基因称为断裂基因。
基因结构：
真核生物的基因组十分复杂，DNA的含量也比原核生物的大得多。噬菌体由于基因组很小，但又要编码一些必不可少的蛋白，碱基显然不够用，这样不仅几乎所有的碱基都参加编码，而且在进化中还出现了“重叠基因”，以有限的基因编码更多的遗传信息。
真核基因组正好相反，DNA十分富余，这样不仅无需“重叠基因”，而且很多序列不编码，如重复序列、间隔序列和间插序列即内含子等。但不编码并不等于没有功能。有的我们可能还不了解，如重复序列。间隔区和间插序列这两个概念是不同的，间隔区是指基因间不编码的部分，有的转录称转录间隔区，有的不转录称为非转录间隔区。
间插序列是指基因内部不编码的区域，也称内含子，在初始转录本中存在此序列，但在加工后将被切除掉，所以常不作为翻译的信息。间隔区常常含有转录的启动子和其它上游调节序列。有的内含子也可以编码，如成熟酶和内切酶等。
三、什么叫断裂基因
细胞内的结构基因并非全部由编码序列组成，而是在编码序列中间插入了无编码作用的碱基序列，这类基因称为断裂基因。
真核生物结构基因，由若干个外显子和内含子序列互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除内含子序列再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因。
扩展资料：
真核生物的基因组十分复杂，DNA的含量也比原核生物的大得多。噬菌体由于基因组很小，但又要编码一些必不可少的蛋白，碱基显然不够用，这样不仅几乎所有的碱基都参加编码，而且在进化中还出现了“重叠基因”，以有限的基因编码更多的遗传信息。
真核基因组正好相反，DNA十分富余，这样不仅无需“重叠基因”，而且很多序列不编码，如重复序列、间隔序列(spacer)和间插序列(intervening sequence)即内含子(intron)等。但不编码并不等于没有功能。有的我们可能还不了解，如重复序列。间隔区和间插序列这两个概念是不同的，间隔区是指基因间不编码的部分，有的转录称转录间隔区（TS），有的不转录称为非转录间隔区(NTS）。
间插序列是指基因内部不编码的区域，也称内含子，在初始转录本中存在此序列，但在加工后将被切除掉，所以常不作为翻译的信息。间隔区常常含有转录的启动子和其它上游调节序列。有的内含子也可以编码，如成熟酶和内切酶等。
参考资料来源：百度百科-断裂基因
四、断裂基因的基因结构
并非全部由编码序列组成，而是在编码序列中间插入了无编码作用的碱基序列。
真核生物的基因组非常复杂，其DNA含量远大于原核生物。由于噬菌体基因组很小，同时也编码一些必需的蛋白质，碱基明显不足，使得几乎所有的碱基都参与编码，而且在进化过程中也存在“重叠基因”，用有限的基因编码更多的遗传信息。
相反，真核生物的基因组中含有丰富的DNA，它不仅不需要“重叠基因”，而且很多序列不编码，如重复序列、间隔序列(spacer)和间插序列(intervening sequence)即内含子(intron)等，但不编码并不意味着没有功能。其中一些可能不知道，例如重复序列。
间插序列是指基因内部不编码的区域，也称内含子，一些转录被称为转录间隔子（TS），而另一些则被称为非转录间隔子（NT）。内插序列是指基因内的非编码区，也称为内含子，它存在于最初的转录中，但经过处理后会被去除，因此经常不被用作翻译信息。
扩展资料：
发展历程：
直到20世纪70年代，人们都认为遗传物质是双链DNA，而排列在DNA上的基因是连续的。Robert和Sharp彻底改变了这一观念，以DNA排列序列同包括人在内的高等动物很接近的腺病毒作为研究对象，研究发现，它们的基因是由DNA序列中不相关的片段分离的，这是不连续的。
它们的发现改变了科学家以往对进化的认识，为现代生物学的基础研究和生物进化理论奠定了基础，也为肿瘤和其它遗传性疾病的医学研究奠定了基础。
参考资料来源：百度百科-断裂基因
参考资料来源：百度百科-割裂基因
